トリソミーを診断する方法13

Patau症候群と呼ばれることもありますが、トリソミー13は、子どもが生まれたときに発生し、余分な13番目の染色体が細胞の一部または全部に存在します。
この障害は重度の身体的および認知的な異常および障害を引き起こすが、罹患した患者が成人期まで生き残ることが可能である。トリソミーを診断する方法を学ぶ

13。説明

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可能であれば、あなたの医師はトリソミー13を出生前診断する。これは、あなたの特別なニーズの乳児の到着の準備のための時間を与えるでしょう。あなたの赤ちゃんの臓器が異常に回転していることが超音波画像で示されている場合は、トリソミー13のさらなる検査を行うべきです。

2

あなたの赤ちゃんの臓器が異常に回転していることを示す磁気共鳴画像（MRI）未熟児。
あなたの医者は、「全脊髄脳症」と呼ばれる状態を探します。この状態では、赤ちゃんの脳の2つの半球が一体として合体して成長します。そこから、あなたの医師は、トリソミー13を診断するのに十分な情報を持っているかもしれません、またはさらなるテストが行​​われるかもしれません。


3

実行されるべき核型検査を頼みます。これらの染色体検査は、13番目の染色体が余分に存在するかどうかを検査するために、子宮、臍帯または胎盤の液体から試料を採取する。決定的な診断は通常この時点で行うことができます。


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あなたの赤ちゃんが単一の臍帯動脈で生まれた場合、産科医が注意を払うことを知っています。これはしばしば先天性心不全の存在を示す異常です。トリソミー13は発達中の心臓の欠陥を引き起こすので、疑わしい。染色体検査は、あなたの医師が不具合の原因を突き止めるために発注される可能性があります。

5

検出できないトリソミーの子供の症状を認識します。小頭、奇形、余分な指および頭皮の欠けた肌を含む発作および多数の身体的欠陥も、トリソミー13陽性患者の発生に伴う。そのような問題の原因を診断するように医師に依頼してください。