オルニチンカルバミルトランスフェラーゼとは？

オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼは、肝臓のミトコンドリアに存在し、尿素サイクルに関与する酵素です。
これは、オルニチンとカルバモイルホスフェートとの反応を促進し、シトルリンとホスフェートを生成する触​​媒である。この酵素の欠乏をもたらすX連鎖劣性遺伝病は、特に壊滅的であり、体内でのアンモニアの毒性蓄積をもたらし、神経学的損傷、昏睡、さらには死を引き起こす。重要性

オルニチンカルバミルトランスフェラーゼ（オルニチントランスカルバモイラーゼとしても知られている）は、哺乳類の尿素にアンモニアを処理する尿素サイクルの重要な要素として、体内に不可欠な機能を果たします。
アンモニアは、高タンパク食品を消化するとき、または身体のエネルギーが不足して自身のタンパク質を消化し始めるときに生成されます。アンモニアは非常に毒性があり、特に神経学的には、尿素サイクルにおける欠けているリンクが致命的な結果をもたらすことがある。この同じ化合物は、アルギニン生合成に関与する植物および微生物にも見出される。このアミノ酸は尿素サイクルにも存在します。

オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼは触媒として機能し、反応に関与するが変化しないことを意味します。
具体的には、肝臓のミトコンドリアから、オルニチンおよびカルバモイルリン酸塩を一緒にし、リン酸塩およびシトルリンを放出する。アンモニア（カルバモイルホスフェートはアンモニアと二酸化炭素から生成される）の導入後のサイクルの最初のステップの1つとして、この酵素の欠乏症は高アンモニア血症の直接的な原因であるか、オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼは、三量体、または3つの同一の「単量体」から形成された分子である。この場合、カルバモイルホスフェートのための結合部位をそれぞれ有する3つの同一のタンパク質、およびアミノ酸のための1つのタンパク質が含まれる。
三量体において、活性部位は中心に位置し、3つの単量体が一緒になる。その名前はその機能から来ており、酵素そのものの構造ではなく、2つのタイプの結合サイトを指しています。

まれな遺伝性疾患80,000人の出生児のうち約1人に発生し、オルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症（OTCD）と呼ばれる症状を引き起こす。この疾患の重症形態では、出生後約1日から症状が始まり、症状の変動およびより多くの一般的な障害との重複を考慮して、正確な診断がほとんど直ちに行われない場合（難しい）、幼児1週間以内に死亡するでしょう。
より軽度の形態は、発症後の長いウィンドウを与えて診断を行い、予後は良好です。


予防/治療

OCTDの重症形態は見えませんが医学のための多くの余地を残すために、Xリンクされた遺伝的障害のより穏やかな形態の治療に取り組む。特に劣勢の女性では、飢餓や妊娠などの高い消化ストレスを抱える外傷や熱傷では、以前に発現しなかったOCTDが発現する可能性があります。肝移植は後に高アンモニア血症の発症を予防するのに非常に効果的です。多くの人々は、遺伝子治療における最近の研究が治療法を提供することを願っています。