鎌状赤血球症の診断

鎌状赤血球症は、赤血球のヘモグロビンが細胞の形状を異常に変化させる遺伝的障害です。
赤血球は通常は丸く、血管を通して自由に動く。あなたが鎌状赤血球病に罹っているとき、それらは尖った端を持つ鎌または半月のような形をしています。彼らはしばしば血管に詰まり、感染、痛み、内臓器官の損傷を引き起こします。鎌状赤血球症の治療法はありません。血流障害

あなたの赤血球は体内の酸素を内臓に運びます。赤血球が詰まると、酸素を運ぶ血液が体の一部に届かず、組織が損傷することがあります。例えば、脳への血流障害が脳卒中につながる可能性があります。


貧血症

鎌状赤血球症では、赤血球の数が少なくなることがあります。
異常な血液細胞の寿命は、正常な赤血球の寿命よりもずっと短い。鎌状赤血球症の人はしばしば貧血であり、輸血が必要な場合があります。

その他の症状

感染、痛み、貧血、内臓の損傷、急性胸の痛み、頭痛、発作、難しい呼吸、手足の腫れ、衰弱、疲労、脾臓の肥大、卒中の拡大が鎌状赤血球症の合併症です。 >

鎌状赤血球症は、米国のほぼすべての州で必要とされる血液検査で出生直後に診断することができます。早期診断は幼児を感染症や臓器障害から守るために重要です。



病気を継承できる人は？

米国の遺伝的家庭リファレンスガイドによると、 "鎌この疾患は、アフリカ系アメリカ人500人に1人、ヒスパニック系アメリカ人が1,000人〜1,400人に1人いると推定されています。この病気はまた、アラブ、ギリシャ、マルタ、イタリア、サルデーニャ、トルコ、インドの祖先の人々に遺伝的に遺伝しています。


遺伝学

鎌状赤血球病は遺伝的に劣性パターンでは、親は異常遺伝子のキャリアであるが、疾患自体は有していないことを意味する。
例えば、鎌状赤血球協会（Sickle Cell Association of America）によれば、「一方の親に鎌状赤血球貧血があり、他方が正常であれば、すべての子供は鎌状赤血球形質を有するであろう。一方の親には鎌状赤血球貧血があり、両方の両親が鎌状赤血球形質を有する場合、それらは25％の確率（1/4）を有するが、鎌状赤血球症または鎌状赤血球形質のいずれかを有する妊娠の50％の確率（または1/2）それぞれの妊娠で鎌状赤血球病の赤ちゃんを抱えています。」

妊娠している両親は、子供が産む前にその特性を保有しているかどうかを調べるために血液検査を受けることができます。
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