奇妙な遺伝病

遺伝病は、細胞内のDNAが正常にコピーされず、何らかの異常が発生した場合に発生します。
いくつかの異常には、患者が痛みを経験することを許さない痛みに対する先天性の非感受性、または個体が表情を有することを妨げるモービウス症候群が含まれる。タイプ

遺伝的障害は、染色体、多因子性、単一遺伝子およびミトコンドリアの4つの異なるタイプで発生します。

原因
染色体異常何らかの形で染色体の構造が変化したときに起こる。多因子性は、複数の遺伝子のDNAが突然変異している場合に発生するが、単一の遺伝子障害は、単一の遺伝子がDNA突然変異を有する場合に生じる。ミトコンドリアの遺伝的障害は、細胞のミトコンドリア内のDNAが変異したときに起こります。

医師は遺伝子検査によって特定の遺伝的異常を診断します。彼のDNAを突然変異した遺伝子配列と比較することである。コンピュータがその配列と一致する場合、検査はその障害に対して陽性である。


症状

遺伝病は様々な身体的および精神的症状を有する。ダウン症候群の人は21染色体の余分なコピーが原因で知的障害がありますが、線維異形成症の進行中の人々は損傷した結合組織の代わりに骨の成長を起こします。



<変な遺伝子疾患の治療には遺伝子治療があり、これはエラーの代わりに正しい配列でスプライシングすることによって突然変異したDNAを非突然変異状態に戻すのに役立ちます。しかし、すべての遺伝的条件が治療法であるわけではありません。