誰がクラッベ病を発見したのですか？

Krabbe病は、ガラクトセレブロシダーゼと呼ばれる酵素が不足し、脳内に毒素を産生し、神経障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。
この病気は、デンマークの神経科医Knud Krabbeにちなんで命名され、1900年代初期にこの状態の乳児を最初に診断しました。この病気は、乳幼児クラッベ病として知られている3〜6ヶ月齢の乳児で最も一般的です。遅い乳児クラッベ病は、6ヶ月から3歳の間に診断される。若年性クラッベ病は3歳から8歳の間で発症する。成人発症のクラッベ病は8歳以降に発生する。クラベ病はしばしば最初の12ヶ月以内に診断される。

Krabbe病は、Krabbeが最初にこの病気の幼児を診断した1916年までさかのぼることができます。
Krabbeは、6ヶ月前に泣きと過敏な劇的なエピソードを経験した2人の家族から5人の乳児を調べました。赤ちゃんは後に光、騒音、そして触覚によってもたらされる痙攣を発症した。彼らが2歳になる前に、すべての幼児が亡くなりました。 Krabbeは適切な酵素が欠けている脳の細胞を特定し、この病気は彼の名前を付けられました。

米国では10万回の配送のうちの1つ元のNFLクォーターバックJim Kellyと彼の妻JillがKrabbe病に関する研究と情報を提供するために設立したHunter's Hope Foundationによると、クラッベ病で生まれた赤ちゃんが生まれました。約200万人がこの病気に関与する遺伝子欠損症の保因者である。この希少疾患の治療法はありません。

クラッベ病の影響には、発達の遅延、発作、過敏性、筋肉を制御する能力の喪失および衰退が含まれます目の筋肉の国立精神疾患研究所は、2歳までに死亡する可能性が高いと報告している。


誤解

乳幼児は摂食障害、発作経験、過度の泣きをする。この段階の乳児は、疝痛、逆流、食物アレルギーおよび脳性麻痺などの状態で誤診されることが一般的である。



予防/治療

現在のところ、治療法はありませんが、神経障害および脳卒中研究所は、遺伝的欠陥を有する患者が臍帯を受けた場合症状が現れる前にドナーからの臍帯血幹細胞が出現し、幹細胞レシピエントは軽微な神経学的損傷を生じた。骨髄移植は軽度の場合に有効です。治療は主に支持的であり、理学療法は筋緊張と循環を改善することができます。