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尿素サイクル障害(Urea Cycle Disorder)とは何か?

     編集:病気

尿素サイクル障害(UCD)の尿素サイクル障害(UCD)は、尿素サイクルの酵素の1つが欠損することによって引き起こされる遺伝的障害です。
の窒素を含む。 6つの酵素がこのプロセスに参加している。これらの酵素のいずれかが不十分である場合、アンモニアは血流に蓄積する。アンモニアのレベルの上昇は脳に到達し、不可逆的な脳損傷、昏睡および/または死を引き起こす可能性がある。重要性

尿素サイクル障害は、新生児および乳児の脳損傷および死を引き起こす代謝の先天異常として分類されます。 NUCDFは、急性幼児死亡症候群の症例の推定20%が、UCDのような未診断の先天性代謝異常に起因する可能性があると報告している。



酵素欠乏症は重篤で、出生時に症状が現れることがあります。
症状には、過敏症、摂食の拒否、嘔吐、嗜眠、発作、筋緊張の低下、呼吸困難または昏睡が含まれる。部分的または部分的に欠乏があると、幼児期または成人期まで症状が現れず、繁殖障害、激越、せん妄、嘔吐、発語のスラム化、不安定な歩行および意識喪失が含まれることがある。

治療は、血流からのアンモニアの除去を促進する医薬品および/またはサプリメントと組み合わせて、アンモニア生成を制限するための食事管理から成り立っています。





新生児は、通常、出生後1〜2日以内に病院から退院するため、尿路循環障害の症状は、子供が家に帰るまで認識されないことがあります。いくつかの例では、その障害は未診断のままでいる可能性があります。



UCDの小児発症は、水痘、風邪またはインフルエンザなどのウイルス性疾患によって引き起こされる可能性があります。




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