編集：病気
Mayo Clinicによると、フェニルケトン尿症の症状は、出生後数ヶ月に発症し、精神遅滞、発作、多動を含むことがあります。この疾患には皮膚発疹や小さな頭のサイズが生じることがあります。
合併症
治療されていないフェニルケトン尿症の患者に不可逆的な脳障害や行動障害が生じることがあります。
原因
フェニルケトン尿症は、身体がフェニルアラニンを分解するために通常使用する酵素の産生を阻害する欠損遺伝子突然変異によって引き起こされます。子供はフェニルケトン尿症を発症するために両親から欠損遺伝子を継承する必要があります。
危険因子
先住民族および北欧出身の人々はより高いリスクを有するフェニルケトン尿症の患者さんは、フェニルアラニンが少なく、ミルク、チーズ、肉などの高蛋白食品は避けてください。 。患者はフェニルアラニン濃度を測定する定期的な血液検査を受けるべきです。
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