パタウ症候群の遺伝カウンセリング

パタウ症候群は、新生児に多数の医学的問題を引き起こす可能性のある遺伝的状態です。
典型的には、この症候群で生まれた子供は生まれてから3日以上生きていません。パタウ症候群は遺伝的障害であるため、子供が生まれる前に検査することができる条件の1つです。遺伝的問題の病歴があるか、または新生児の遺伝的問題に懸念を持つ両親のために、遺伝カウンセリングと検査を受けることで心配が緩和されます。遺伝カウンセリング

Kidshealth.orgによれば、子供が生まれることができる多くの遺伝病があります。これらには、二分脊椎、ダウン症候群、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症およびパタウ症候群が含まれる。遺伝学的検査は、これらの疾患が検出される過程である。
少量の羊水を採取し、子供からの細胞について試験する。これらの細胞は、胎児のあらゆる潜在的な問題を示すことができる。高リスクの妊娠、高齢の母親、家族で遺伝性疾患の既往があるカップルには、通常、遺伝的検査とカウンセリングが推奨されます。過去に遺伝性疾患の子供を抱えていたカップルにもおすすめです。


パタウ症候群

Robert Best、MD、Anthony Gregg、MD、Patau症候群は遺伝的奇形の結果であり、染色体13上の余分な染色体の存在によって認識される状態である。
これは、生存可能な常染色体のトリソミーと呼ばれる最も稀で最も重篤な遺伝性疾患である。それは1960年代に最初に細胞分裂症候群と呼ばれた。パタウ症候群の症状および特徴は大きく異なる可能性があるが、精神的な欠陥はこの遺伝的障害の重要な要素の1つである。実質的な神経構造の奇形および機能不全は、出生時にこの障害を特定するために使用されます。

BestおよびGreggによると、パタウ症候群で生まれた子供の出生時に観察され、特定されるパフォーマンスの欠陥。
これらには、口唇または口唇の裂け目、多汗症、小脳症、ロッカー足底部、頭皮欠損、ヘルニアおよび神経管欠損が含まれる。パタウ症候群を取り巻く他の一般的な出来事には、子宮内での死産および胎児の死亡が含まれる。多くの場合、この病気で生まれた子供には、心臓の問題と、脳が発達して2つの半分に分離しない神経学的な欠陥があります。

原因

グレッグは母親の年齢が進むパタウ症候群の子供を持つリスクがかなり高い。 35〜40歳以上の母親は、妊娠初期に行われる定期検査の一環として遺伝子検査を受けることがしばしば勧められます。
母体の年齢は、ダウン症候群、脊髄二分脊椎症および他の多くの遺伝的障害を有する小児を有するリスクを増大させる。母親の年齢が高ければ、卵に胎児に渡される遺伝的変形が含まれる可能性が高くなると考えられています。

パタウ症候群と診断された子供のうち、ニュースは壊滅的なことがあります。ベストとグレッグによると、胎児がまだ子宮内にある間に診断が行われるならば、この障害のある胎児の妊娠を管理するためのいくつかのアプローチがあります。 1つの選択肢は、妊娠の終了の可能性について話すことです。
米国では、このオプションは、妊娠年齢と、免許を持った医師がこの手順を実行できるかどうかによって制限されます。もう一つの選択肢は、労働が誘発されるか自然に起こるまで妊娠を運ぶことです。一部の保護者は、子供を満期まで運び、自然がその過程を辿ることを許可することを決定します。前述のように、最も一般的な結果は、子供が数日を超えて生存しないということです。