PKU病の徴候と症状

フェニルケトン尿症（PKU）は、血流中のアミノ酸フェニルアラニンの存在の増加によって特徴づけられる遺伝性疾患である。
当初は深刻ではありませんが、高レベルのフェニルアラニンは乳幼児を病気にさせ、深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。知性と身体的機能の両方を損なう深刻な損傷が脳に行われる前に、PKUの徴候と症状を認識することが重要です。発生率

PKUの症状は、血流中のフェニルアラニンのレベルに依存します。場合によっては、症状は非常に軽度ですが、非常に重篤な場合もあります。 Medicinenet.comによると、PKUは毎年1万〜15,000人の新生児のうち1人に1人ずつ米国で影響を与えます。
ほとんどの場合、PKUは新生児スクリーニングによってすぐに検出され、症状の出現なく治療が開始されます。ほとんどの赤ちゃんは障害のためにスクリーニングされるので、重度の症状はまれです。


精神遅滞

Medicinenet.comによると、PKUのあるほとんどの赤ちゃんは最初の人生の数ヶ月。しかし、フェニルアラニンレベルが血液中に取り込まれると、これらの赤ちゃんは知的障害を発症し始めるでしょう。病気がこの段階に達すると、PKUによって引き起こされる被害は永久になります。
症状としては、遅れている精神的および社会的能力、身体の他の部分に比例して発達していない頭部、精神遅滞および過活動的行動が含まれる。身体異常 -
< p> PKUのある赤ちゃんは、精神的症状だけでなく身体的兆候も発症します。発作と同様に、腕と脚の痙攣性の痙攣が一般的です。余分なフェニルアラニンはまた、身体に不快で、カビ臭を生じさせる。 PKUはメラニンに影響を及ぼし、障害を有する小児は皮膚および毛髪を他の家族よりも軽くする傾向がある。 PKU患者には、皮膚の発疹、振戦、不整列手が発生しやすい。