ADA欠損症とは

ADA欠損症は、免疫系に影響を与える遺伝性疾患です。
この疾患は重症複合免疫不全（SCID）の一種と考えられている。非常にまれで致死的なADAの欠乏症は、免疫系が細菌やウイルスの感染と戦う能力を真剣に損なうものです。 ADA欠乏症は治癒不可能な疾患であるが、障害をある程度管理する治療法が開発されている。相続

ADA欠損症は、常染色体劣性遺伝病と呼ばれる遺伝性遺伝病の一種です。これは、子供が欠損症を発症するために両親から欠損遺伝子を継承しなければならないことを意味する。遺伝的遺伝子突然変異は、アデノシンデアミナーゼ酵素の産生を妨げる。
この酵素の欠乏は、免疫系のTリンパ球細胞およびBリンパ球細胞を破壊するデオキシアデノシン毒素の蓄積を引き起こす。

ADA欠損症は、免疫系が病原体と戦う能力を有するが、その障害の最も一般的な症状は感染症の一般的な感受性であるが、特に皮膚、呼吸器および胃腸感染に対して脆弱である。 ADA欠損症の人々はまた、しばしば平均以下の高さであることが判明しています。

ADA欠損は、絨毛膜を介して子供の出生前に診断される可能性があります羊水嚢からの組織のサンプル、または胎児臍帯からの血液サンプルを採取し、その酵素レベルをチェックすることを含む、絨毛サンプリング。子どもが生まれた後、彼女は血液中のADA濃度を調べる血液検査を通じてADA欠乏症を検査することができます。

ADAの治療は、 ADAレベルを回復し、全体的な免疫系機能を改善する。 ADAレベルは、ADAが高い血液の輸血だけでなく、酵素の定期的な注射からなる酵素補充療法を介して上昇させることができる。
遺伝子治療は、異常遺伝子を正常遺伝子と置き換えるために使用することができる。これは合成DNAを免疫細胞に注入することを含む。骨髄移植は、障害によって破壊されたものを置換して、健康な免疫細胞を提供するために使用することができます。

米国では、ADA欠損症は10年間20人の子供。この障害で生まれたほとんどの子供は数ヶ月しか生存しません。