チトクロームCオキシドレダクターゼ欠損症

シトクロムCオキシドレダクターゼ（COX）欠損症はまれな代謝障害である。
それは継承されることも、突然変異によって獲得されることもあります。それは、複雑なIVとも呼ばれる酵素を産生するミトコンドリア（細胞の強力なもの）ができないことから生じる。欠乏は局在化していても、すべての器官に存在していてもよい。頻度

呼吸鎖の欠陥の頻度は、10,000人の新生児で1と推定され、複雑なIVと関係がある人はそれらの約4分の1を構成します。フランス語 - カナダ人の発生率ははるかに高いです。



自然機能

COXは、通常、食品の変換における呼吸鎖の最終段階で触媒として働きますATP、細胞反応に使用されるエネルギー通貨。このプロセスはミトコンドリア内で起こり、酸化呼吸（食物からエネルギーを取り出すために酸素を使用する）が起こる。

COXの欠如は交通渋滞を引き起こすATPを作る過程で。これは、細胞が適切に機能するのに十分なエネルギーをミトコンドリアが産生するのを妨げる。定期的な酸化呼吸が機能しないため、細胞が食物を嫌気的に - 解糖によって - エネルギーのために分解する。
これは効率が悪いだけでなく、乳酸の蓄積、最終的な血液の酸性化、および死に至る。他の症状には、筋機能の欠如、視覚変性、および脳の欠陥が含まれる。肝不全および脳病変は一般的な死因である。 COXの欠乏は局在化している可能性があるため、必ずしも早期死刑ではない：NIHは27歳の看護師と36歳の女性を報告しているが、両方とも乳酸蓄積による重度の運動嫌悪を有する



4種類

COX欠損症を引き起こす可能性のある突然変異が数多くあるため、複数のタイプのCOX欠損症があります。 COX欠損型良性小児ミトコンドリアミオパシーは、骨格筋に局在している。
COX欠損型乳児ミトコンドリアミオパシーはより一般的であり、酸性血液、腎臓および心臓の異常をさらに示す。リー病は全身性であり、心臓、腎臓、肝臓、筋肉に影響を与え、進行性の脳変性を引き起こす。 COX欠損フランス - カナダ型は、脳、肝臓、筋肉、および血中酸レベルに影響を及ぼします。

ジクロロアセテート（DCA）は、乳酸濃度ミトコンドリア障害の患者の脳代謝機能を増強する。この利益は、複合体I欠乏症において特に強い。さらに、DCAを投与すると、脳病変はリー症候群患者で消失しています。