ウィルソン病の診断方法

壊滅的な症状を伴う重度の遺伝性疾患であるウィルソン病は、過剰な銅を肝臓、脳および目に蓄積させる。
病気は両親から受け継がれ、出生時に存在する。しかし、症状を呈し始めた青年期または成人期までは、診断されないことがあります。これは、肝臓の異常や精神医学的または神経学的な問題の発症のためにしばしば発見される。ウィルソン病の診断方法を学ぶために読んでください。説明書

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他の障害を除外します。ウィルソン病の症状は、神経学的および肝臓（肝臓）症状を引き起こす他の遺伝的障害と重複する。症状の原因を適切に診断するためには、医師が徹底的に検査する必要があります。
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目を通してください。
眼科医は、検査装置を使用して眼内の銅の異常沈着物を検出し、角膜の一部または全部の周囲に錆びたリングを形成することができる。このリングの存在は、ほとんど常にウィルソン病を示しています。

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1分子あたり6個の銅原子を含むタンパク質であるセルロプラスミンのレベルを分析する血液検査を受けてください。低セルロプラスミンレベルは銅の毒性を指すが、この試験だけではウィルソン病を診断するには不十分である。一部の人々はセルロプラスミンのレベルは低いですが、ウィルソン病はありません。


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血液中の銅の総濃度とセルロプラスミンに結合していない銅のレベル

尿を24時間採取して尿の銅濃度を評価します。研究所は無菌の容器を提供し、この期間に排泄した銅の量を測定します。この情報は、医師がウィルソン病を除外または診断するのに役立ちます。

6

医師との肝生検について話し合う。通常、単純な血液検査、尿検査、眼検査がウィルソン病の診断には十分です。場合によっては、肝生検やその他の診断検査が必要になることがあります。

7

Wilson's Diseaseの診断に骨密度検査が必要かどうかを判断します。この障害は、骨の弱化または軟化を引き起こす可能性があります。