ウィルソン病の検査方法

ウィルソン病の人々は、肝臓、脳、および目に蓄積し、重度の損傷を引き起こす銅を代謝することができない。
ウィルソン病を検査するために、あなたの医師は、血液検査と尿検査と眼科検査を注文します。通常、これらの検査は、ウィルソン病の有無を示したり除外したりしますが、場合によってはさらなる検査が必要です。ウィルソン病の検査方法を学ぶために読んでください。説明書

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体内のセルロプラスミンと呼ばれるタンパク質のレベルを決定する血液サンプルを与えます。このタンパク質は、あなたの体が過剰な銅を取り除くのを助けるために重要なので、低いセルロプラスミンレベル - 20mg未満です。デシリットルあたり - ウィルソン病を指すかもしれない。血液サンプルは、あなたの血液中の銅の量も測定します。


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医師または研究室が提供する無菌容器で24時間尿を採取します。 1回の尿サンプルでは、​​1日にどれくらいの量の銅を排出するかを評価するのに十分ではないため、複数のサンプルが必要です。通常の範囲は10〜30マイクログラムの銅である。ウィルソン病では、レベルが100マイクログラム以上とかなり高くなります。


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スリットランプ検査については、眼科医にお尋ねください。低倍率顕微鏡と高輝度光を使用して、このテストでは目の前の構造を調べます。
ウィルソン病を検査するために、眼科医はカイザー・フライシャーリングと呼ばれる角膜周囲の銅の錆びた鉱床を探します。
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ウィルソン病の検査に肝臓生検が必要かどうかを評価します。この手順では、特別な針を使用して肝臓のサンプルを採取する必要があります。生検は通常、軽度の鎮静剤のみを使用して外来で行われ、約15〜20分かかります。
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症候のない家族とテストする必要があるかどうかについて話し合ってください。タンパク質の特定の突然変異が同定されている家系では、ウィルソン病と診断された人の血液サンプルと症状のない親戚とを比較する。
ハプロタイプテストと呼ばれ、これは症状のない兄弟を特定するが、最終的に銅蓄積を引き起こす突然変異タンパク質も有する。