COPD遺伝性であるか

慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、持続性の炎症および組織損傷のために徐々に肺容量が減少する深刻な慢性疾患である。
喫煙者には通常見られるが、アルファ1-抗トリプシン（AAT）酵素を欠く人々は、この疾患を発症する危険性が高い。歴史

COPDは、19世紀の医学文献に最初に記載されています。英国の医師Charles Badhamとフランスの医師Rene Laennec（聴診器の発明者）は、それを慢性気管支炎と気腫と表現していました。 1860年代には、感染症の繰り返し、心不全で終わる慢性気管支炎の共通進行がイギリスの医学教科書に掲載されました。貧しい人々の間では、毒素が暴露されている可能性が高いため、「悪い」生活に起因していました。

COPDは、気管支炎、気腫またはその両方による肺における慢性気道閉塞の状態である。閉塞は通常進行性であるが、場合によっては部分的に可逆的である。症状としては、長期間の生産的な咳、喘鳴、息切れなどがあります。胸部X線写真またはCTスキャンに続く身体検査および肺検査は、診断を行うために使用される。患者が40歳未満であるか、早期COPDの家族歴がある場合、AAT欠損を確認するために遺伝子検査が行われることが多い。




慢性気管支炎気管支炎のみに起因する生産性（粘液産生性）咳の存在によって、少なくとも2年連続して3ヶ月間、示される。気管支炎は、粘液腺の拡大、炎症および気管支壁の肥厚を引き起こす。気道壁は狭くなり変形する。肺気腫は、気管支周囲の空気スペースの永続的拡大と気管支壁の破壊でもあります。気腫は、主に気管支周囲または肺胞の周りで起こることがあります（気管支の後ろで、血液中のガス交換が起こる）。この第2の種類の気腫は、AAT欠乏症の患者によく見られる。

大部分のCOPD患者では、気管支炎に見られる気道炎症および気腫に見られる組織破壊が共に存在する。
COPDの主な原因は喫煙であり、喫煙者の15％が発症しており、この疾患を発症するリスクの90％を占めています。その他の要因には、間接喫煙や大気汚染などがあります。アルファ1-アンチトリプシン（AAT）欠損症の遺伝的リスク因子としては知られていますが、米国ではCOPD症例の1％しか占めていません。AATは好中球エラスターゼは、それが体によって効率的に分解されなければ、肺気腫に見られる組織損傷を引き起こし得る。片方の親から継承された変異遺伝子は軽度の欠損を引き起こすことがあるが、喫煙と公害への曝露を制限することは、一般にCOPDを予防することができる。
しかし、2つの損傷遺伝子が遺伝する場合、予防措置に関係なくCOPDが発症する可能性が高い。


予防/治療

AAT患者COPDは非喫煙者ではほとんど見られない。これは最も良い予防措置です。喫煙者がCOPDと診断された場合、最初のステップは常に禁煙計画です。他の治療には、COPD患者に一般的な肺感染症を治療するための経口または吸入ステロイド、気管支拡張薬、粘液溶解薬、酸素療法および抗生物質が含まれる。 AAT欠乏症の患者は、寄贈された血漿から採取されたAATの注入を受けることがある。頻繁に肺のリハビリをお勧めします。