アジアの遺伝病

アジア系の人々の最も一般的な遺伝病は、サラセミア、様々な血液疾患、および鎌状赤血球貧血です。
サラセミアはアジア人20人に約1人が罹患し、鎌状赤血球貧血は500人に1人、特に東南アジアに1人に現れます。サラセミア

サラセミアの最も一般的な原因は、ベータグロビンまたはアルファグロビンの生成の欠陥です。ベータグロビンは、赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの半分を構成します。アルファグロビンは残りの半分を占めています。したがって、これらの欠陥はベータサラセミアまたはアルファサラセミアと呼ばれます。

アルファサラセミアアルファサラセミアは、重度の貧血を引き起こす血液疾患であり、時には胎児の死または新生児。
1つの異常なアルファグロビン遺伝子を持つ個体はアルファサラセミアのサイレントキャリアであると言われていますが、通常は貧血がないため、その個体には健康上の問題はありません。 2つの異常なアルファグロビン遺伝子を有する人はアルファサラセミア形質を有する。これはしばしば鉄欠乏性貧血と混同されますが、ダイエットや鉄分補給の鉄分が増えても問題は解決しません。アルファサラセミアの特徴を持つ患者は一般的に軽度の貧血しか経験せず、しばしば症状を示さない。
しかしながら、一方の親がアルファサラセミアの特性を有し、他方の親がサイレントキャリアである場合、その子供は3つまたは4つのアルファグロビン遺伝子が異常であるヘモグロビンH疾患で生まれる。ヘモグロビンH病は重度の貧血、拡大した脾臓および骨の変形を引き起こす可能性があります。両方の親がアルファサラセミアの特性を有する場合、子どもがアルファサラセミアメジャーで生まれる確率は25％、4つのアルファグロビン遺伝子異常です。アルファサラセミアで大部分が生まれた子供の大部分は、出生前または出生直後に死亡します。



ベータサラセミア

ベータサラセミアはベータグロビンの産生に欠損です。ベータサラセミアはアルファサラセミアと同様に、人々に影響を与え、どのように子どもに伝わるのかに影響します。ベータサラセミアは子供の貧血を引き起こし、しばしば頻繁な輸血を必要とする。ベータサラセミアを患う子供は骨の変形をしばしば経験し、頻繁に骨折や骨折を経験します。ベータサラセミアの苦しみは、その疾患のために心臓病を発症することがあります。



鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は赤血球を鎌状に変化させる疾患です大文字の「C」のような形をしています。血球が鎌状になると、血管を通過することが非常に困難になり、ときどき立ち往生することがあります。両親に鎌状赤血球形質がある子供は、鎌状赤血球貧血を継承する機会が25％あります。鎌状赤血球貧血は、深刻な痛み、重度の感染症および臓器損傷を引き起こし得る。この病気の患者の平均寿命は40〜60歳です。



遺伝病の検査

血液検査または唾液検査の形での遺伝検査彼らの子供に遺伝病を渡すことを心配している親の視点に、しばしば提供されます。しかし、遺伝子検査には限界があります。肯定的な結果が必ずしも病気が子どもに渡されることを意味するものではなく、患者が自分自身で病気を発症することを意味するものではありません。