鎌状赤血球貧血の遺伝的原因は何ですか

病気のコントロールセンターによれば、鎌状赤血球疾患は500人のアフリカ系アメリカ人が生まれた1人に1人が罹患しており、200万人のアフリカ系アメリカ人（12人中1人）形質。
現在のところ病気の治癒はないが、治療の選択肢がある。事実

鎌状赤血球症は、赤血球が主にヘモグロビンの異常型であるヘモグロビンSを含む場合に発生します。これらの赤血球は約10〜20日しか生存しません。正常な赤血球は約120日間生きている。ヘモグロビンS細胞は堅く、鎌状または三日月状になる。これらの硬いおよび異常に整形された細胞は、正常な血液細胞と同様に小血管を容易に通過せず、閉塞を引き起こす可能性がある。血流の減少は組織の損傷を引き起こす可能性があります。


症状

鎌状赤血球症の最も一般的な症状は貧血です。
鎌状赤血球の形状は、その酸素運搬能力を低下させ、貧血を引き起こす。その他の症状には黄疸があります。閉塞した血管からの組織損傷によって引き起こされる痛みの危機（鎌状の危機とも呼ばれる）;急性胸部症候群は、肺の小さな血管の閉塞に起因し、肺炎に似ています。


相続

鎌状赤血球疾患の継承が続く他の多くの遺伝形質と同じパターン。一方の親が鎌状赤血球病を有し、他方の親が正常であれば、その子供のすべてが鎌状赤血球形質を保持する。
片方の親が鎌状赤血球病を有し、もう片方が（たとえ症状がなくても）その特性を有する場合、子どものそれぞれは鎌状赤血球疾患または形質を有する可能性が50％の可能性がある。両方の両親が症状がなくても形質を持っている場合、それぞれの子供は鎌状赤血球疾患を有する可能性が25％です。


共通フォーム

鎌状赤血球障害のタイプ。鎌状赤血球形質を有する人は、正常ヘモグロビン（A型）および鎌状赤血球ヘモグロビン（S型）の両方を有するが、A型を多く有し、通常は症状がない。ヘモグロビンC疾患では、鎌状赤血球およびC型細胞の両方が存在する。
このタイプの病気の人は、鎌状赤血球症の合併症を発症しますが、程度は低くなります。

鎌状赤血球貧血は最も一般的な病気であり、最も重症でもあります。鎌状赤血球貧血を有する人はほとんどすべてのタイプSヘモグロビンを有する。ヘモグロビンSベータサラセミアは鎌状赤血球遺伝子と別の種類の貧血であるベータサラセミアの遺伝子を組み合わせています。このバージョンの病気には2つのタイプがあります：ベータゼロのサラセミアはより重度ですが、ベータプラスのサラセミアは一般に軽いです。



希少なフォーム

1つの鎌状赤血球遺伝子およびいくつかの他の異常型のヘモグロビンの1つである。ヘモグロビンSD疾患（鎌状赤血球遺伝子とヘモグロビン型D遺伝子）、ヘモグロビンSO（鎌状赤血球遺伝子とヘモグロビン型O遺伝子）、ヘモグロビンSE（鎌状赤血球遺伝子とヘモグロビン型E遺伝子）があります。これらのすべてが鎌状赤血球貧血に類似した症状を有し、それぞれが軽度から重度の範囲に及ぶことがあります。