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Osteogenesis imperfectaは体のあらゆる領域の骨を弱くする疾患で、骨を破壊したり粉砕したりするのが非常に簡単です。この状態は、小児および成人に影響を及ぼし、Osteogenesis Imperfecta Foundationによると、米国ではおよそ5万人が罹患している比較的まれである。
病気は、病気の進行に応じて変化する症状と重症度に分類されます。
OIとも呼ばれる骨形成不全は、8つの異なるタイプに分類されますそれぞれ独自の特性を持っています。例えば、タイプIは、症状および特徴に関して最も軽いだけでなく、最も一般的な形態の疾患と考えられる。このタイプでは、骨の変形が非常に少なく、正常な身長を楽しむことができます。あなたの骨は容易に骨折しますが、ほとんどの骨折はあなたが思春期に達する前に起こります。 OIの最も深刻な形態はタイプIIである。このタイプの疾患は、成長の変形および不完全性をもたらし、非常に容易に骨を破壊する。
II型OIと診断された乳児は、死に至る可能性のある呼吸器系の問題を経験することがあります。
III型〜VIII型は、異なる特性を示します。あなたは、バレル形の胸郭または三角形の顔をしているかもしれません、短い身長のまたは前腕の動きの限られた範囲を経験するかもしれません。異なるタイプの骨形成不全症の徴候および症状はしばしば重複する。 OIのすべてのタイプは、軽度の活動中に骨折する可能性のある弱いまたは脆い骨を生じる。徴候および症状
症状の症状は、重症度に依存するまたは病気の分類。
例えば、II型およびIII型骨形成不全症は、呼吸障害、骨折しやすい骨、脊椎の湾曲、脆い歯および難聴を引き起こす可能性がある。ほとんどのタイプの病気はまた、退色した強膜または白人の白をもたらす。強膜は、灰色、紫色または青色であり得る。一部の難聴も可能です肺の発育が遅れている可能性があります。
骨形成不全の診断と分類はDNAと分子検査によって行われます。この試験は、体内に存在するコラーゲンの量を測定します。コラーゲンは、骨格や関節の構造と支持を提供するタンパク質でできた結合組織です。
OIをお持ちの場合は、あなたの血液、組織、筋骨格系のコラーゲン量を減らしました。
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