神経線維腫の原因

神経線維腫は、柔らかく、肉質の神経組織の成長からなる腫瘍である。
身体のあらゆる神経に影響を与える可能性はありますが、脳や脊髄以外の末梢神経に最もよく関連しています。特に、それらは通常皮膚の結合神経組織を含む。彼らは皮膚の下に小さなゴム状の塊のように感じる。彼らは通常、小児期、特に青年期に最初に姿を現す。神経線維腫は典型的には良性である。しかし、3〜5％の症例で悪性になる。神経線維腫症との関係

神経線維腫は、タイプ1の神経線維腫症（NF1）として知られている状態から生じ、フォンレッキングハウゼン病としても知られています。 NF1は3,000〜4,000人ごとに約1人に影響を及ぼします。神経線維腫は、神経線維腫症の特徴の1つに過ぎない。
他には、皮膚（特に脇の下や鼠径部）の骨欠損、黄斑やそばかす、視覚障害などがあります。 NF1は、神経線維腫症のすべての症例の約90％を占める。タイプ2（NF2）と呼ばれる非常にまれな神経線維腫症は、脳内に神経腫を引き起こし、難聴、頭痛、めまい、衰弱を引き起こします。皮膚神経線維腫は通常NF2に関連していません。


遺伝性の役割

神経線維腫症に罹患している人の約半数がそれを継承します。 NF1は常染色体優性遺伝性疾患であり、遺伝子が継承されている場合、子孫に病気を伝えるために片方の親から必要な遺伝子は1つだけです。
したがって、遺伝子を持つ親は、子どもが妊娠するたびにその遺伝子を渡す可能性が50％です。


遺伝的検査とカウンセリング

神経線維腫症は遺伝性疾患であり、遺伝カウンセリングが利用可能であり、その子孫が危険にさらされていると思われる人には推奨されます。 NF1遺伝子が関連している正確な染色体---染色体17-が決定されており、これにより疾患の検査が容易になる。血液検査は、誰がキャリアであるかを判断するのに役立ちます。



非遺伝性神経線維腫症

神経線維腫を発症する人の半数がその状態を継承することを考えると、この病気の影響を受けた人口の残りの半分には、この病気の家族歴はないことを示しています。これらの場合、自然発生的な遺伝的突然変異 - 精子または卵子の遺伝物質における突然変異 - が原因である。受胎から妊娠8週目までの胚の発生中に、異常な分化および神経細胞の移動が起こり得る。神経線維腫症を患っている子供はいますが、症状を持たない親は、別の子供に病気を抱く可能性は非常に低いです。



治療

神経線維腫は放射線治療によって外科的に除去または収縮することができる。これは、神経線維腫が痛みや外見を引き起こす場合に最もよく考えられます。これらの腫瘍は、しばしば神経構造自体から分離することが困難であるため、手術が手術の過程である場合、神経線維腫とともに神経を除去する必要があります。