レット症候群を特定する方法

レット症候群は、主に女性で起こる遺伝的発達障害である。
これは、人種にかかわらず、世界中の約15,000人の女性の出生のうち推定1人に見られ、継承可能な要因と無関係であると考えられています。それはもともとアンドレアス・レット博士によって1966年に同定され、医師の名前を付けられたものです。レット症候群は、X連鎖優性形質として伝達される遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられている。これはタンパク質の欠損に起因する最初に発見されたヒト疾患である。レット症候群のほとんどの症例は、比較的予測可能なパターンに従う。通常、それは人によって異なる症状の重症度です。
医師は、幼児の早期発育および発達中に徴候および症状を観察し、子供の身体的状態および神経学的状態の進行中の評価を行うことによって、レット症候群を診断する。説明書

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レット症候群の徴候は、子どもが生まれてから5ヶ月から3年後までは子供に発症しません。レット症候群の人々は、通常、最初の6〜18ヶ月の間、正常に発達します。子供が年を取るにつれて、子供の頭がゆっくりと成長しているかどうかを見守ってください。小児は、幼児または小児の年齢および性別について、頭の周囲が平均よりも小さい珍しい神経学的障害である小頭症を獲得した可能性がある。
子供はまた、新しいスキルを得るのが遅くなるか、新しいスキルを完全に獲得するのをやめることがあります。他の異常な行動には、目の接触の量の減少、筋緊張の低下（低血圧）および不注意な行動が含まれる可能性があります。
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子どもの発達が後退し続けるのを見てください。しばしば、3歳までに、自発的な使用と手のコントロールが失われているだけでなく、最初のスピーキングスキルが失われています。レット症候群の他の特徴、例えば、一定の制御されない手の動きが示されるであろう。子供はまた、不随意の研削、噛み付き、または歯の締め付けをすることがある。
彼または彼女は歩くなどのほとんどの自発的な運動を行うことができないかもしれません。過換気は別の症状である可能性があります。


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発達の退行が止まる場合は注意してください。これは、小児の中頃、時には2〜10歳前に起こるはずです。症状は安定し始めるでしょう。しかし、通常、子供が8歳になる前に脊柱側弯症が発症します。

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子供の発達を見続ける。レット症候群を患っている一部の子供は安定した段階に留まりますが、他の子供は10代の年齢で悪化します。注意スパンの増加やコミュニケーション能力の若干の向上など、いくつかの発達上の利益を達成する者もいます。
他のレット症候群患者は、運動能力が増すと難しくなり、完全に歩く能力が失われることがあります。

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成長遅延、異常な睡眠パターン、呼吸困難などのレット症候群の他の症状を探します。小さな足、咀嚼と嚥下困難、つまよう歩き、便秘、下肢と足への血行不良。