ハンチントン病の検査方法

ハンチントン病は、通常中年頃に現れる遺伝性疾患です。
それはぎこちなく、制御不能な動き、スムージングされた発言および咀嚼および嚥下の困難を引き起こす。また、不安、抑うつ、感情の減少、怒り、恐怖、悲しみなどの否定的表現を認識できないなどの認知的および精神的症状を引き起こす。指示

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身体検査を受ける。これは、通常、制御不能な動き、不安定な歩行またはスムーズな発話をしていない患者などの心配につながる症状がある場合に発生します。頭蓋CTスキャンやMRIのような神経学的検査結果に基づいて実行することができます。

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心理的評価を取得します。
これは、症状の他の原因を排除するためにハンチントン病に関連する可能性があるいくつかの症状を示す人々にとって重要です。

検査。この病気の症状を示さない人でも実施できる遺伝子検査があります。これは、ハンチントン病遺伝子の反復回数を数え、患者が遺伝子のコピーを伸ばしずに症状を発症しないかどうか、または患者が陽性であり、その病気を発症し、発症するかどうかを決定する。正のキャリアは子供にそれを渡す機会が50％あります。

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上映。胚スクリーニングと呼ばれる別のタイプの試験があります。
ハンチントン病の病院運営者や契約上の危険にさらされている人々が、その選択肢が容認される場合、赤ちゃんが陽性であれば中絶の可能性を検討することが可能になります。胚を移植する前に、胚の試験を体外受精で行うこともできる。