ダウン症候群遺伝的検査

生物の遺伝コードは、生物がどのようにして組み立てられ、世界で機能するかを決定します。
人間の遺伝コードに間違いが起こることがあります。これにより、肉体的および精神的な欠陥がほとんど目に見えなくなるか、特定の症状および特徴を有する状態が容易に明らかで問題となる可能性がある。ダウン症は後者のカテゴリーに分類され、この障害は遺伝子検査によって確認することができます。定義

ダウン症候群、またはトリソミー21は、個体が余分な21番染色体を有する遺伝的状態である。余分な染色体は、冒された個体が正常46の代わりに47の染色体を有することを意味する。余分な染色体は、平らな顔、軽度から重度の精神遅滞および発育不良をもたらす。
この状態は、800人の出生のうち約1人に発生します。


スクリーニング

遺伝的検査は、ダウン症候群のスクリーニングの第一歩です。最初の遺伝子検査は、拡張されたAFPとして知られる血液検査である。これは、妊娠15〜20週に行われ、母親の年齢と合わせて、ダウン症候群の子供を娩出するリスクの近似値を与える。第2のスクリーニング方法は、ヌチュール半透明（NT）と呼ばれる。これは妊娠11〜14週に行われ、胎児の首の後ろにある皮膚の襞の単純な超音波（ネック部）を伴う。これらの検査のどちらも、胎児にダウン症候群があることを確かめることはできません。
彼らは、胎児の状態を発症するリスクを評価する手段として使用されています。羊水穿刺

羊水穿刺は、ダウン症候群。この試験は、妊娠15〜20週で行われる。これは、長い針で腹部を穿刺し、羊水嚢から羊水を抜くことを含む。検査からの液体は検査室に送られ、染色体分析が行われます。テストは非常に正確ですが、流産の危険性があり、100回のテストのうち約1回（施設によって異なります）が発生します。結果は2週間で入手可能です。



CVS

Chorionic villus sampling（CVS）は、ダウン症候群の遺伝子検査のもう一つの方法です。この試験では、組織片を染色体分析のために胎盤から採取する。組織は、腹腔を穿刺する（羊水穿刺と同様）か、または子宮頸管を通してカテーテルを使用することによって得られる。この手技の流産の危険性は羊水穿刺でも同じであり、結果には同じ時間がかかります。この試験の利点は、妊娠初期（10〜12週間）に早期に行うことができることです。



新しい方法

ダウンの早期スクリーニングの新しい手段症候群は単純な血液検査のみを含む。この試験は他の試験よりも危険性が低く、胎盤由来の細胞が母親の血流に入り崩壊すると胎児DNAを放出するという原則に基づいて作用する。試験は早期に妊娠5週間で行うことができます。