ファブリー病の症状は何ですか？

ファブリー病は、脂質を分解する特定の酵素が存在しない稀な遺伝的障害です（国立神経研究所および脳卒中研究所）。
この病気は、英国のウィリアム・アンダーソンとドイツのヨハン・ファブリー（国家テイ・サックス＆連合病連合）の2人の医師によって1898年に初めて発見されました。ファブリー病の遺伝子はX染色体に連結されているため、女性は症状を示さずに遺伝子を運ぶことができます。検査は保菌者である女性を特定することができ、遺伝カウンセリングは病気の家族歴を持つカップルが重要な家族計画の決定を下すのを助けることができます。ファブリー病とは何ですか？

ファブリー病はX染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。
神経障害と脳卒中の国立研究所によると、変異は、血清中の脂肪性物質である脂質を分解するのに必要な酵素であるセラミドトリヘキソデイダーゼ（またはα-ガラクトシダーゼ-A）の欠如を引き起こす。酵素が欠乏しているか、または適切に活性化していないと、血管、神経系および眼に脂質が蓄積し、最終的に心臓または腎臓疾患、心臓発作または脳卒中を引き起こす。遺伝的変異はX染色体上に保持される。 1つのX染色体と1つのY染色体を有する男性に存在する場合、突然変異は常にファブリー病を引き起こす。 2つのX染色体を有する女性では、その変異を両染色体上に存在させて病気を引き起こさなければならない。
たった1つの突然変異したX染色体を有する女性の一部は、この病気を患っており、外的症状を有さない場合がある。症状は男性と女性で異なり、男性は通常より重度の症状があります。症状は小児期または青年期に最初に始まりますが、心臓または腎臓疾患が発見された大人の年まで無視されることがよくあります。

症状：子供たち

子どものファブリー病は、痛みや血管角化症、または皮膚に赤みがかった紫色の斑点が小さくなっています（Fabry Support and Information Group [FSIG]）。心臓や腎臓の障害がすでに始まっているかもしれません。
炎症性腸疾患（すなわち、腹痛および下痢または頻繁な排便）に類似した消化器症状、嘔吐、めまい、耳鳴り、頭痛または発熱を繰り返す子どもの他の症状には、ファブリー病は、手足と脈管腺腫、特に下腹部と大腿部（FSIG）の灼熱痛によって特徴付けられます。 。運動、ストレス、気候変化または疲労が痛みを悪化させることがあります。男性はまた、腹部の不快感、頻繁な排便、耳の鳴り、関節痛および腰痛を、特に腎臓領域で経験することがある。角膜は曇っている可能性がありますが、視力は影響を受けません。ファブリー病は結局、心臓および腎臓の機能を損なう。この障害は、通常、30〜45歳で発生します。
ファブリー病の男性には、しばしば僧帽弁脱がありますが、これはファブリー病特有のものではありません。症状：女性

一部の女性は、症状は軽度から重度（FSIG）の範囲にあることがあります。角膜の異常は女性の中で最も一般的な症状です。女性の他の症状としては、発汗の欠如、血管角膜腫、手足の刺痛または痛み、胃腸障害、結膜および網膜の病変、耳鳴り、めまい、心血管異常および疲労が挙げられる。
ファブリー病はしばしば狼瘡として誤診される

ファブリー病は進行性であり、心臓発作、心臓病および腎臓疾患のリスクがより高くなる（国立研究所神経学的障害および脳卒中）。酵素補充療法が利用可能であり、抗痙攣薬（フェニトインおよびカルバマゼピン）が効果的に痛みを軽減する。メトクロプラミドは胃腸症状を緩和する。重度の症例では、透析または腎臓移植が必要です。