テイ・サックス病の症状

テイ・サックス病は、身体が必要なレベルの酵素ヘキソサミニダーゼAを産生することを妨げる遺伝的欠陥である。
この酵素は、GM2ガングリオシド（脂肪物質）の分解に関与する。これは、神経細胞および脳におけるGM2ガングリオシドの蓄積をもたらす。時間が経つと、このビルドアップは神経系がさまざまな症状を引き起こし、神経系や神経系が悪化して神経系が人生を支えなくなるまで悪化します。フォーム

テイ・サックスは遺伝的障害であるが、それを持っている人が生まれていることを意味するが、酵素の欠乏のレベルが変化し、3つの異なる形態が生じることがある。最も一般的な形態は、患者が生後数ヶ月以内に症状を呈するようになるClassic Infantileと呼ばれます。
若いテイ・サックス病に罹患している患者は、2〜5歳の間に症状を発症する。遅発症と呼ばれる最も軽度の症状は、10代後半まで、または20代にまで影響を及ぼさない可能性がある


初期症状 -

Infantile Tay Sachsの場合、ガングリオシドの蓄積が症状を引き起こすまで、乳児は数ヶ月間正常に発達しているように見えます。初期の症状としては、発作、容易に驚いたこと、目の接触が減ったこと、不眠症、過敏性の増加などがあります。親は最初に、笑顔がなくなったり、転がったり、クロールしたり、物をつかむ能力がなくなるなど、行動の違いに気付くことがあります。
幼児はまた、成長の減退と精神的および社会的スキルの低下を示すであろう。


進行性疾患の症状

疾患が進行すると、悪化するでしょう。噛んだり嚥下する能力は、摂食時間を困難にする影響を受ける。運動能力が完全に失われている可能性があり、患者は視覚障害、聴覚障害またはその両方になる可能性があります。 Infantile Tay Sachsの場合、期待寿命は5年未満です。少年テイサックスを持つ人のために、彼らは通常15歳より長く生きていません。



少年と後期発症の症状

少年テイサックスと後期テイサックスを持つ人は、発症したテイ・サックスはまだ酵素ヘキソサミニダーゼAのいくつかを産生しているが、時間が経つと症状が現れ始めるほどではない。最も顕著な症状は、筋肉の弱さであり、歩行、バランス、および座って横たわる位置から起きる能力に影響を及ぼし得る。彼らの演説もまた騒がしくなるでしょう。脳がより冒されるにつれて、精神病の兆候を示すことがあります。これらの症状は生活の質に影響しますが、発症の遅い者は寿命に影響しないことがあります。

テイ・サックス病の治療法はありません。科学者たちは現在、この病気と原因を研究し、治療法を見つけようとしています。したがって、ほとんどの治療は、症状を軽減し、患者をより快適にすることに集中します。トリートメントには呼吸器ケアが含まれ、肺の粘液蓄積量を減らそうとします。また、患者が自分で長時間飲み込むことができない場合、栄養チューブが必要になることがあります。発作や震えの治療に役立つ薬があり、理学療法は筋肉の柔軟性と刺激を維持するのに役立ちます。