シャルコー・マリー・トゥース病の症状

Charcot-Marie-Tooth disease（CMT）は、末梢神経に影響を及ぼす一連の遺伝的障害、脊髄および脳からのシグナルを伝達する運動および感覚経路への包括的用語である全身。
タイプ1のCMTは、ミエリン鞘と呼ばれる神経を絶縁する保護カバーに影響を与えるが、タイプ2のCMTは実際に神経の繊維または軸索に影響を及ぼす。タイプ3 CMTはシャルコー・マリー・トゥース病の最も重篤な形態であり、より一般的にはデジェリン・ソッタス病と呼ばれる。頻度

国立衛生研究所によれば、CMTは最も一般的な遺伝性疾患の1つであり、2,500人に1人が罹患しています。米国だけでは、10万人以上が何らかの障害に冒されています。


染色体ズ

筋ジストロフィー協会の研究者は、 Charcot-Marie-Tooth病気になります。
2つの遺伝子は第1および第17の染色体上に見出され、一方第3の染色体はX染色体上に見出される。雌は2つのX染色体を持ち、雄はX染色体とY染色体の両方を持っています。つまり、第2のX染色体をバックアップしている女性は、男性よりも重症度が低いことがよくあります。症状

CMTは下肢と足に最もよく見られますが、時間の経過とともに手にも影響を及ぼし始めます。シャルコー・マリー・トゥース病の症状の発症は非常に緩慢であり、成人期初期に症状が頻繁に現れる。実際、多くの人が軽い形の病気を抱えているかもしれませんが、これは知らないことがあります。
一般に、ミエリンに影響を与える1型CMTは、2型または3型よりも早期に検出され、小児期にも明らかになることがある。幸いなことに、まれなケースを除いて、CMT患者の平均寿命は短くなるとは考えられません。

弱点

感覚神経および運動神経が進行するにつれて、患者は遅い反応時間、下肢と足の筋肉の衰弱、そして最終的には不十分な筋肉の萎縮を経験することがある。時間が経つにつれ、この弱さは足を落としたり、歩行中に誇張された歩行を引き起こしたり、転倒や転倒の危険性が増したりすることがあります。

衰弱および筋肉萎縮が増加し、運動性が低下する場合。メイヨークリニックによれば、足の回旋、捻挫、上向きの屈曲、弓の高まり、バルクの減少による筋肉の変形は、Charcot-Marie-Toothのすべての症状です。


痛みと麻痺

CMTが進行し、筋力低下や萎縮がより深刻になると、痛みや麻痺を経験する患者もいます。最も一般的な痛みの訴えは、筋肉の痙攣、特に足と足首のものです。疼痛の重症度および無感覚の程度は、より極端な形態の状態を有する者にとって通常より悪い。
いくつかの患者は全く痛みを経験することはできません。