一般的な遺伝病

遺伝病は、体内の遺伝物質の欠失、追加または変化によって引き起こされます。
最も一般的な遺伝病のいくつかには、アンジェルマン症候群、カナバン病、セリアック病およびダウン症候群が含まれる。遺伝病の人々は日常的に生活するのが難しく、一部の遺伝病は死に至る。遺伝病財団によれば、世界中の人々に影響を与える6,000以上の遺伝的障害が存在する。エンジェルマン症候群

国立精神障害学研究所によると、アンジェルマン症候群は発達遅延と神経学的問題を引き起こします。新生児は出産時にアンジェルマン症候群の症状を呈しません。出生の最初の数ヶ月以内に、アンジェルマン症候群の兆候には発達遅延が含まれる。発作は通常、生後2〜3年以内に起こります。

アンジェルマン症候群を治療する方法はありませんが、ほとんどの医師はエンジェルマン症候群の人々が発作を防ぐのを助ける薬を処方します。アンジェルマン症候群の人は、発達の遅れ、運動障害、および発語の制限がある。アンジェルマン症候群の人は他の人と同じくらい長く生きています。アンジェルマン症候群は約16,000人に1人に起こりますCanavan病気Canavan病気は遺伝的に遺伝し、体がアスパラギン酸を分解または代謝する能力に影響する病気です。 Medline Plusによると、Canavan病はaspartoacylaseとして知られている酵素の欠如をもたらします。
アスパルトアシラーゼの欠如は、脳内にN-アセチルアスパラギン酸が蓄積する結果となる。これは、白い脳の問題を徐々に分解させます。カナバン病は神経系の破壊を引き起こし、ほとんど常に死に至る。 Canavan病の大部分の乳児は18ヶ月以内に死亡し、成人にはほとんど生存していません。


セリアック病

メイヨークリニックによれば、セリアック病は消化器ですプロテイングルテンを消費することによって引き起こされる状態。プロテイングルテンは、ピザやパスタなどの小麦を含む多くの食品に含まれています。
セリアック病を患っている人がプロテイングルテンを含む食品を摂取すると、小腸で免疫反応が引き起こされます。この免疫反応は、小腸の表面に損傷を与え、いくつかのタイプの栄養素を吸収する能力に影響を及ぼす。セリアック病が治療されないと、栄養失調、骨密度の喪失、乳糖不耐症、癌および神経学的合併症を引き起こす可能性がある。セリアック病の危険因子には、1型糖尿病、ダウン症候群、自己免疫性甲状腺疾患および顕微鏡大腸炎が含まれます。



ダウン症候群

Medline Plusは、ダウン症候群が遺伝的障害であると説明していますダウン症候群は、通常21番目の染色体がそれ自身の余分なコピーを作成することによって引き起こされます。家族医師のアメリカアカデミーによると、10,000人中9.2人の乳児が米国でダウン症候群で生まれています。ダウン症候群の症状には、メイヨークリニックによると、顔面の特徴、突出した舌、小さな頭、上向きの斜めの目、珍しい形の耳、貧弱な筋肉、短い手、短い指および過度の柔軟性が含まれる。
>筋ジストロフィー

メイヨークリニックによると、筋ジストロフィーとは、遺伝的に遺伝する筋肉疾患のグループを指します。筋ジストロフィーは通常、筋繊維を損傷させ、疾患が進行するにつれて随意筋が弱くなる。米国国立衛生研究所によると、毎年400〜600人の子供が筋ジストロフィーで生まれています。