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研究者はまず染色体を単離して染色し、顕微鏡でそれらを置くことによって核型を開始する。
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顕微鏡を通して、写真が撮られる。画像は切り取られ、個々の染色体が分離されなければなりません。
染色体はサイズの大きい順に並べ替えられます。細胞遺伝学者として知られているプロフェッショナルは、再編成された染色体を検査し、多すぎる、少なすぎる、欠けている、または断片が混ざっているなどの異常を探す。例えば、21番染色体の3つのコピーを有する核型は、1つが多すぎる。その人は、ダウン症候群、またはトリソミー21として知られている遺伝病を有するでしょう。
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