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染色体の構造または形態は、染色体をアームと呼ばれる2つの部分に挟むセントロメアの全体的なサイズと位置によって定義されます。短い腕は小柄の場合は「p」と呼ばれ、長い方の腕は「q」と呼ばれます。
pとqの腕が同程度の大きさであるように、ほぼ中央にセントロメアを有する染色体は、メタセンターとして分類される。セントロメアが幾分中心を外れている場合、染色体は、サブメタクトリックとして分類される。セントロメアが腕の端に非常に近い場合、染色体はアクロセントリック(acrocentric)と分類される。慣例により、染色体が核型に配置されている場合、pアームは常に上にあります。
性染色体を除く染色体は最大(染色体1)から最小(染色体22)の番号が付けられています。 X(女性)およびY(男性)。
X染色体は非常に大きく、およそ7番染色体の大きさであり、Yは染色体22の大きさに比べて非常に小さい。いくつかの染色体はサイズとセントロメア位置だけで容易に同定される。例えば、第1染色体は最大であり、第2染色体はわずかに小さいが、メタ中心性である。染色体19と20は小さくメトセントリックですが、21番染色体と22番染色体はさらに小さく、アクロセントリックです。
ギムザバンディング
ギムザ染色はDNAを核染色する従来の方法です。
ギムザ(Giemsa)はDNA塩基であるアデニンとチミンが豊富な領域でDNAを濃く染色し、塩基グアニンとシトシンに富む領域では弱く染色する化学物質です。ギムザ染色は、各染色体対に特有の交互の明暗バンド(Gバンド)のパターンを与える。例えば、染色体Yはpアームとqアームの上半分に軽く、qアームの下半分は暗く染色されます。染色体19は、セントロメアのすぐ上のものと、そのすぐ下のものとの2つの薄いバンドにおいてのみ暗く染色される。しかしながら、Gバンドパターンの大部分は、区別することがより困難である。すべてのDNAが存在し、適切な染色体上にあるかどうかを判断するには、熟練した時間が必要です。
その他の方法
染色体を同定する新しい方法FISH(蛍光in situハイブリダイゼーション)は、特定の染色体に特異的に結合する有色DNAプローブに依存する。これらの方法は、染色体の同定を簡素化し、ギムザ染色よりもより鮮明な分解能を有する。
スペクトル核型分析(SKY)により、各染色体は異なる色の蛍光DNAプローブの固有のセットに結合する。異なる量の各プローブを混合することにより、各染色体を独自の色で「塗りつぶす」。色分けされたキーがあれば誰でもすぐに23組の染色体を識別できます。
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