核型を用いて遺伝病を診断する方法

DNAは、遺伝子と呼ばれる分子の小さなグループで構成された分子です。
遺伝子はどのタンパク質を産生するのかを細胞に伝えます。タンパク質は、エネルギーをどのように分裂させ、成長させるか、成長する方法から、細胞の機能に作用します。遺伝子疾患は、遺伝子やDNAに誤りがある場合に発生します。核染色体検査は、あらゆる誤りについてDNAの構造を評価するために用いられる技術である。必要なもの
細胞サンプル
ガラススライド
Supravital stain
顕微鏡とデジタルカメラ


コンピュータソフトウェア
核型参照画像

詳細な説明を表示
染色体を見る

1

実験室で受け取ったサンプルからスライドガラス上の細胞を塗抹する。
サンプルは、人の頬の綿棒、血液のサンプル、皮膚の掻き取りからのものであってもよい。基本的には、すべての細胞が同じ数と構造の染色体を共有しているので、体内の任意の細胞を使用することができます。
<2>染めたメーカーの指示に従ってsupravital染色でガラススライド上に細胞を染色する


3

染色されたスライドを顕微鏡の下に置き、顕微鏡を調整して細胞を表示します。染色体上のDNAバンドを確認することができます。

4

最も分化した染色体（DNA鎖）を持つ細胞を特定します。彼らは長くなり、異なるパターンで配置されます。


5

最良の染色体を持つ細胞のデジタル画像を撮り、画像をプリントアウトします。次に、染色体を集めて核型を見ます。


染色体解析

6

染色体の大きさに合わせて配列します。ツイン染色体は同じサイズで、同じバンドパターンを持ちます。 23組の染色体が必要です。これは核型です。

7

通常の核型の参照画像を使用して核型と比較します。

8

ペア数と染色体の総数を特定します。余分な染色体（46以上）がある場合、その人はポリソミーと呼ばれる遺伝的状態を有する。
十分な染色体（46未満）がない場合、その人はモノソミーと呼ばれる遺伝的状態を有する。