10遺伝病

遺伝子疾患は、かつては謎であり、近年、医療の最前線に来ている。
ヒトゲノムプロジェクトは科学者が以前誤解されていた病気を理解し、場合によってはこれを治療することを可能にしました。ダウン症候群

21番目の染色体上の異常によって引き起こされる遺伝病であるダウン症候群は、精神遅滞の主要な遺伝的原因です。病気の症状には、平らな顔や鼻、短い指、斜めの形の目、奇妙な耳などがあります。心臓の合併症および感染症への感受性は一般的な合併症です。

Bloom's Syndrome
ブルームズ症候群はアシュケナージのユダヤ人110人に約1人に発生します。
両方の両親は、影響を受けた遺伝子を子孫に渡すために、その遺伝子のキャリアーでなければなりません。症状には、顔面の発疹、顔の狭小化、鼻の腫れ、および高音の声が含まれます。症候群の人々は、特定のタイプの癌に敏感です。
Noonan Syndrome

は、4つの染色体のうちの1つの欠陥に関連しています。あなたは両親から病気を継承することもできますし、出産後に無作為に発症させることもできます。病気の症状には、幼児の広範な目や扁平な鼻、表現の欠如、大人の顔や網の首が含まれます。









トリプルX症候群

<トリプルX症候群女性のX染色体が追加された結果。この病気は遺伝せず、無作為に約1,000人の女性のうち約1回発生する。過剰な高さおよび学習障害は、シンドロームに関連しています。



プラダー・ウィリ症候群

プラダー・ウィリ症候群は、15番目の染色体の欠陥の結果です。この病気の症状には、小さな手と足、遅れた精神的能力、肥満、および正常な身長の欠如が含まれる。ターナー症候群は、ホルモン療法で治療されることがありますが、その病気の治療法はありません。

ターナー症候群は、女性の接合体におけるX染色体の1つが欠けている場合に発生します。症状には、成長の欠如、および女性器官の発達不全が含まれる。この病気で苦しんでいる人は、心不全、腎不全および難聴のリスクがあります。
脆いX

この状態は、不安定または不完全なX染色体およびそれに苦しむ人々の精神障害を引き起こします。高齢の患者には振戦があり、脆弱なXの多くは遅い学習と発達速度に伴う身体障害があります。


セリアック病

セリアック病は、消化の問題。患者はグルテンおよびグルテン含有製品に耐えることができない。診断されていないと、この疾患は下痢のために栄養失調に至ることがあります。病気の他の症状には、腹部膨満と痛みが含まれます。
鎌状赤血球貧血

遺伝性疾患である鎌状赤血球貧血は、健康な赤血球数が低いことによって識別できます。赤血球は硬く、鎌状になり、体全体に酸素を運びません。ビジョンの問題、痛みおよび成長の遅延はすべて、この疾患の症状として同定されています。