赤ちゃんのクラッベ病

グロブイド細胞白質ジストロフィーとしても知られるクラッベ病は、中枢神経系に影響を及ぼします。
この疾患は、すべての年齢の人々を攻撃する可能性があるが、症状は一般に、成人および高齢の子供ではそれほど重症度がはるかに低い。筋力低下のみに苦しみ、認知障害を経験しない者もいる。赤ちゃんのクラッベ病ははるかに深刻な問題を呈します。意義

メイヨークリニックによると、約10万人のアメリカ人の約1人がクラッベ病を発症しています。これらの症例の大半は、生後6ヶ月未満の乳児で起こる。この往々にして致命的な病気の治療法はありません。クラッベ病の幼児の大部分は2歳になる前に死亡します。この病気は、呼吸不全や筋肉の緊張や不動の合併症のために乳児に急速に進行して死に至ることがあります。
早期発症のクラッベ病の行動徴候には、説明できない泣きと極端な過敏症が含まれます。身体的症状には、発作、頭部制御の喪失、筋肉および四肢の硬直、運動障害、嘔吐、発熱および筋痙攣が含まれる。視力および難聴、ならびに摂食障害も起こり得る。クラッベ病の赤ちゃんも発達のマイルストーンには達していません。呼吸器疾患および感染症は、この疾患の後期に発症することがある。これらの症状に気づいた場合は、すぐに赤ちゃんの医師に相談してください。迅速な診断が可能です。


原因

両親から継承された遺伝子欠損クラッベ病を引き起こす。
両方の両親がキャリアである場合、赤ちゃんはこの疾患を発症する確率は25％です。一方の親だけが欠損遺伝子を持っていれば、赤ちゃんもそれを運ぶが、症状は現れない。この欠損は、神経線維を絶縁するミエリンを維持するガラクトセレブロシダーゼまたはGALC酵素の欠損を導く。ミエリンの減少は、神経学的障害をもたらす。 GALCの喪失は、脳のグロボイド細胞に存在するガラクト脂質分子の数の増加をもたらす。高レベルのガラクトリピド（精子とも呼ばれます）は、ミエリンの産生を減速させるか、またはこの物質を自己破壊する細胞として停止します。

治療法がありませんKrabbe病の治療法は、症状の緩和に焦点を当てています。嘔吐や発作を減らすための薬を処方することができます。臍帯血の輸血や骨髄移植は、この病気の幼児にいくらかの軽減をもたらすかもしれない。出生時に診断された新生児は、造血幹細胞移植から利益を得ることができる。この手順では、赤ちゃんの骨髄を大人の骨髄に置き換えます。メイヨークリニックによると、この選択肢を評価するには、より多くの研究と長期的なフォローアップが必要です。移植は、より古い年齢の乳児や胎児にこの疾患をもたらすことはできません。
小規模な研究では、正常なGALC活性を有する健康な血液幹細胞を症状を示さない赤ちゃんに導入するために臍帯血輸血を使用すると、神経学的症状を軽減することが示されている。この手順は、ミエリンが定期的に発達するのを助ける。これらの乳幼児では、聴覚と視力は正常なままであったが、後に運動能力と言語表現の障害を経験した。スクリーニング

クラッベ病の新生児スクリーニングは早期発見につながる可能性があります。出生直後に診断が行われる場合、疾患の発症を遅らせる可能性のある幹細胞移植を場合によっては行うことができる。
早期診断はまた、迅速かつ支援的なケアを受けることを可能にし、生活の質を改善することができる。遺伝子カウンセリングを含む、プレレナンシースクリーニングは、あなたとあなたのパートナーの両方がクラッベ病遺伝子のキャリアである場合に、子供を持つことに伴うリスクを理解するのにも役立ちます。