クラッベ病に関する情報

Krabbe病は、神経を取り巻くミエリン鞘の成長に影響を及ぼす非常にまれな遺伝病です。
それは乳児で最も一般的に診断され、クラッベ病の症状を和らげるために利用できる治療法があるが、治療法は知られていない。特に乳児で診断された場合、クラッベ病はしばしば致死的である。それは、米国において10万人の出生のうち約1人に発生する。生物学

クラッベ病は、自発的または遺伝的な遺伝的突然変異の結果として発生します。 GALCと呼ばれる罹患遺伝子は、身体の神経を取り囲む脂肪ミエリン鞘の成長を管理する酵素であるガラクトセレブロシダーゼの体内生産を制御する。ミエリンは、神経細胞を保護し、神経細胞間の正確な情報伝達を保証する身体の神経系の重要な構成要素です。
身体のガラクトセレブロシダーゼに欠陥があると、体内のミエリンが自己破壊し、 br>
症状

クラッベ病の診断の約90％が新生児に発生します。クラッベ病はほとんど常に直ちに明らかであり、症状は摂食の困難、原因不明の発作、発作および痙攣、視力、聴覚および筋肉の徐々の喪失を含む。クラッベ病は思春期に発症することもある。高齢の子供たちのクラッベ病の症状は、しばしば突然の視力の問題から始まり、歩行や精神運動の困難を伴う困難が含まれます。


治療 -

骨髄や臍帯血移植などのクラッベ病の症状を緩和するのに役立ちます。
しかし、これらの治療法は両方とも危険であり、必ずしも効果的ではない。クラッベ病治療は患者によって異なり、通常は症状を緩和するために投与される。物理的および職業的療法は、健全な筋肉の調子を維持し、歯磨きや靴を履くなど、毎日の仕事をどのように達成するかを患者に教えることができます。薬物は、発作や嘔吐のエピソードを最小限に抑えるように処方されることがあります。予後

悲しいことに、幼児のクラッベ病は、子供が2歳になる前に致死的であり、クラッベ病の新生児の平均寿命はわずか13ヶ月です。
クラッベ病と診断された小児および青年は、疾患の重症度に応じて、50歳以上まで生存することができます。


サポートグループ

クラッベ病は、患者と家族は同様であり、クラッベ病の診断に対処するために設立されたいくつかの組織（全国レベルおよび国際レベルの両方）があり、United Leukodystrophy Foundation、Family Village、National Unresurs for Rare Disorders以下のリソース）。