Tetra X症候群とは何ですか？

Tetra X症候群またはXXXX症候群としても知られる剖検Xは、女性にのみ影響する非常にまれな状態です。
この染色体障害は、1961年に最初に記載されたもので、世界中で約100人の既知の女性に影響を及ぼしますが、まだ多くは未診断です。 Tetra Xと一緒に暮らすすべての女性にとって、症状と重症度は影響を受ける個体と同じくらいユニークです。原因についての情報はほとんどありませんが、早期介入と特別プログラムはTetra Xを克服するのに役立ちます。原因 - 誰もが46の染色体で生まれ、最後は性染色体です。男性はXY染色体を有し、女性はXXを有する。テトラX症候群で生まれた女の子には、さらに2つのX染色体があり、合計で4つのX染色体を与えます。
希少染色体障害支援グループ特有のことであるが、「X染色体を持つ女の子は、母親から3つのX染色体を、父親から1つのX染色体を、母親から4つすべてのX染色体を継承しています。 "これは、母親の卵の細胞分裂中に起こった間違いから起こります。よりまれなケースでは、間違えは受胎後の細胞分裂において起こる。 Tetra X症候群は、予防または予測できない遺伝的異常です。


身体的症状

Tetra X症候群で生まれた赤ちゃんは、短期間から正常な一般市民と同じように背の高い。彼らが成長するにつれて、彼らは薄くて背が高い傾向があります。
ほとんどの人はそうではないが、珍しい顔の特徴を持つ子供もいる。多くの身体発達赤ちゃんのマイルストーンは、Tetra Xを持つ人にとっては歩行を含めて遅れています。歩行は、2歳以上に近づくまで発生しません。失神は、筋肉の弱さによって、場合によっては身体的遅延を引き起こす。 Tetra Xの女児の大部分は、心臓病、関節の問題、腎臓および膀胱の異常も有する。発達障害|

Tetra X症候群のほとんどは、若干の学習障害がありますが、いくつかの個人は正常なレベルの知能でテストし、学習上の困難がある場合はほとんどありません。スピーチの遅れは、しばしば最も明白で最初の症状です。
Tetra X症候群の幼児が発言を開始する平均年齢は3歳前後です。スピーチ療法では、改善された発言の予後は優れています。

いいえ治癒または治療は、特にテトラX症候群の原因のために存在する。治療は症状のサポートのみを含む。低貯留症のために、理学療法および矯正装具が使用される。遅れが表明されるとすぐに開始される音声治療は、しばしば子どもが後で正常に話すのに役立ちます。エストロゲン治療は、乳房の発達を誘発し、縦方向成長を止め、骨形成を刺激して骨粗しょう症を予防する」とマディソンの財団は述べている。
心臓や腎臓系に影響を及ぼすようなその他の症状は、ケースバイケースで扱われます。

この疾患の希少性は残念ながら、ほとんど存在しない。この遺伝的状態について知られている情報の多くは、Tetra X症候群と診断された両親の非公式の調査に由来しています。この障害を試験するための血液検査が開発されている。 Tetra X症候群を持つ複数の子供を持つ母親の確率は非常に低いですが、遺伝学者との協議はあなたの個人的なリスクを理解するのに役立ちます。