黒い骨の目の病気

人間の体は奇妙で神秘的で、時には全く楽しいものではありません。
シンプルな化学物質の過剰生産は、痛みを伴う関節や心臓のトラブルとともに、色素沈着を起こす皮膚に濃い色の斑点を生じさせます。これは黒皮症であり、より正式にはアルプトロプトン尿症として知られています。目の白人では、黒い骨が暗い斑点を作ります。黒い骨の病気

黒い骨の病気は、体内のホモゲンチジン酸の蓄積であり、褐色の黒色の色素が骨や組織に定着するため、その名前になります。暗い色素沈着は、目の白人に見える。典型的には、眼の機能は低下しません。

250,000〜100万人におよぶ1人が世界中でこの病気に苦しんでいます。スロバキアとドミニカ共和国ではより一般的です。 HDG遺伝子の突然変異は、自律神経系の劣性パターンに遺伝し、両方の親がこの遺伝子突然変異を有さなければならないことを意味する。



HDG遺伝子

HDG遺伝子は、身体がチロシンおよびフェニルアラニンのアミノ酸を適切に分解するのを防ぎ、皮膚および他の身体組織にホモゲンチシン酸を蓄積させる。
酸は尿を介して尿を介して尿を茶褐色に変えます。

色素沈着は目の白に見えますが、青い黒の斑点で見えます。皮膚、時には衣類を茶色に染める。黒色骨疾患の他の症状には、軟骨を脆くさせる色素の沈着物および関節炎（特に脊椎および大関節の）につながる断片が含まれる。心臓および血管において、色素沈着物は大動脈および僧帽弁に動脈の硬い斑点を石灰化または硬化または形成させる。色素沈着物はまた、前立腺の石を形成することがあります。

黒い骨の眼疾患は、上にある病気を治療することによって治療されます。
低タンパク質食はアミノ酸であるフェニルアラニンとチロシンを減少させ、体組織の色素沈着を軽減します。高用量のビタミンCは褐色色素の蓄積を減少させる。関節炎や心臓病などの他の医療問題は別々に扱うことができます。研究は進行中ですが、2010年現在の黒色骨病の治癒はありません。