クラッベ病

Krabbe病は、病気を発見したデンマークの神経科医Knud Haraldsen Krabbeにちなんで命名されました。
ガラクトシルセラミド脂質症またはグロボイド細胞白質萎縮症としても知られているクラッベ病は、神経系の機能に影響を与える退行性障害である。それは100万人のうち約10人がクラッベ病に悩まされている、非常にまれな遺伝病です。それは、ミエリン（神経インパルスの増殖を促進するニューロン断熱材）の欠乏によって特徴づけられる、白質ジストロフィーと呼ばれる障害のクラスに属する。早期発症

クラッベ病の90％の症例では、症状は通常、子供の生後数ヶ月（早期発症のクラッベ病）に現れます。
症状には、過敏症、重度の発熱、嘔吐、摂食障害、筋肉痙攣、発作、麻痺、難聴につながる難聴、失明に至る視力喪失、精神的欠損などがあります。

まれに、クラッベ病が高齢の小児または青年期に発症することがあります（遅発性のクラッベ病）。遅発性のクラッベ病の症状は、幼児クラッベ病の症状ほど重度でも進行性でもない。青少年やクラッベ病に罹患している成人は、ほとんどが精神的な欠陥がほとんどまたはまったくなく、筋肉の衰弱を経験する。

クラッベ病に罹っている子供の親必ずしもその障害に付随する徴候および症状のいずれかを示すものではない。
クラッベ病は両親から欠損遺伝子を継承した小児で誘発される。この遺伝的欠陥は、ミエリンの維持に重要な酵素であるガラクトセレブロシダーゼ（GALC）の欠損を引き起こす。 GALC欠損は、ミエリンを生成する細胞の自己破壊を引き起こす高レベルのシコシンをもたらす。ミエリンがなければ、神経細胞は正常に機能する能力を失う。

クラッベ病の治療法はないが、発作などの症状緩和を目的とした治療法がいくつかある嘔吐。成人では、骨髄移植と臍帯血輸血がほとんど成功していない。
遺伝子治療（欠損遺伝子を正常なものに置き換える）は、将来、クラッベ病やその他の遺伝病の治療法として利用できる治療法です。


予後

クラッベ病は治療法のない極めて致命的な疾患です。クラッベ病に罹患した幼児は、一般に、最初の誕生日より前に死亡し、2年生存の希望はほとんどない。遅発性のクラッベ病に罹患した人々は、成人になるまで生き残ることができるが、損傷した神経系によってひどく障害される。彼らは結局、失明、難聴、筋緊張の低下に悩まされています。