クラッベ病の変異

クラッベ病は非常にまれな遺伝性疾患であり、神経系の破壊を引き起こします。
それは一般に幼児に罹患し、通常2歳までに死に至る。病気は遺伝的変異によって引き起こされ、臨床的治療法はいくらか成功しているが、治癒は知られていない。米国で生まれた100,000人の乳児の約1人がこの病気に苦しんでいます。クラッベ病は遺伝的変異によって引き起こされる。両方の両親は、子供に伝えるために突然変異遺伝子の保有者でなければならない。遺伝子

クラッベ病は、染色体14に位置するガラクトシルセラミダーゼ遺伝子の変異の結果である。この遺伝子は、ガラクト脂質を分解するために水を使用する酵素の生成を助ける。脂肪、腎臓、そしてより重要なことには脳に見出されます。
この酵素はミエリンの重要な要素でもあり、これは神経系の適切な機能にとって基本的な神経細胞を保護するのに役立つコーティングです。


突然変異

Krabbe病を引き起こすことが知られているGALC遺伝子の70を超える突然変異である。 1つのタイプの突然変異は、望ましくないDNAまたは塩基対をGALC遺伝子に加えることである。他のものには、完全に塩基対を欠失させること、または1塩基対を不完全塩基対で置き換えることが含まれる。最も一般的な突然変異の1つは、GALC遺伝子の一部の欠失である。
これらの突然変異のために、ミエリンを形成するのに役立つガラクト脂質は正しく分解されず、異常な神経および脳の機能につながることはできません。


症状

Krabbe病を引き起こす遺伝的突然変異を継承し、人生の最初の数ヶ月間に典型的には何の症状も示さない。しかし、6ヵ月前には、この病気の幼児は体内に剛性を示すでしょう。 Krabbeの場合、食べにくい、発作、発熱、嘔吐、運動機能の発達が困難であることなど、難しい気質が指摘されています。稀ではあるが、クラッベ病も成人に影響することが知られている。症状は、視力喪失、全麻痺、および明確に考えることができないことがあります。

クラッベ病の治療は、まだ学習プロセスです。乳幼児GALC突然変異またはクラッベ病の場合、発作薬や栄養チューブなどのできるだけ快適な乳児を作ることを除いてあまり多くはできません。しかし、まだKrabbe'sの症状を示していない子供の治療法はいくらか成功しています。骨髄または幹細胞移植は、クラッベ病の出生前診断を受けた小児に対して行うことができる。これは病気の影響を遅くすることができますが、これらの手術は必ずしも成功するとは限りません。



予後

Krabbe病は、ほとんどの乳児で2歳までには通常致命的です。 1997年、Buffalo BillsのクォーターバックJim Kellyと彼の妻はKrabbe病で生まれた息子ハンターを抱えていた。彼は2005年に8歳で亡くなり、幼児クラッベ病と診断された最長生存子供とみなされています。 Krabbe'sを発達させる子供たちは、生存の機会が少なく、通常、診断後2年以内に死にます。クラッベの成人発症も通常致命的ですが、病気の人々は通常、診断後約2〜7年生きます。