遺伝病の原因

遺伝病は、ヒトのゲノムによって運ばれ、おそらく影響を受ける状態である。
ハンチントン病およびダウン症候群のような疾患は、厳密に遺伝的であり、個体のゲノムによって完全に引き起こされる。ある種の癌、糖尿病、さらには肥満症も、それらの発生および重症度が異なる遺伝形質によって影響される限り、遺伝性疾患である。原因

遺伝的障害は両親から継承することができます。親の片方または両方が障害の遺伝子を持っていれば、その遺伝子を子孫に渡すことができます。いくつかの疾患は、遺伝子の2つのコピーを必要とする。両親はキャリアでなければならず、他のものは単一の遺伝子しか必要としない。他の遺伝的障害は、生活習慣のような好ましい環境要因の結果として現れる可能性がある。
ライフスタイルはまた、個体のゲノムに影響を与え、生命の間に遺伝的変異を引き起こし、発達した遺伝病に至る可能性があります。

遺伝病は、単一遺伝子、多因子性および染色体性である。単一の遺伝子障害は、親から遺伝し、損傷または突然変異した遺伝子が適切に機能しないことから生じる。多因性疾患は、その名前が示すように、喫煙、過食または環境などの遺伝学およびその他の要因によって引き起こされる。染色体疾患は、正常な2つの染色体21の代わりに染色体21の3つのコピーを有するダウン症のような、余分な染色体または欠けている染色体のいずれかを有することに起因する。




Recessive and Dominant Conditions

すべての人間には各遺伝子のコピーが2つあり、それぞれの親から継承しています。単一遺伝子障害の一種である劣性の状態では、遺伝子の各コピーが病気のために影響を受けなければならない。一方の親のみが劣性の状態になると、その子供はキャリアになります。しかし、両方の親が遺伝子を通過すると、子供は影響を受ける。支配的な条件は突然変異した遺伝子を1人の親が通過した場合でも現れます。



X連鎖条件
X連鎖条件、別の形態の単一遺伝子障害、結果X染色体に関連する遺伝子への突然変異。この染色体は性別を決定する。女性には2つのX染色体があり、男性にはXとYの両方があります。男性にはコピーが1つしかないため、X連鎖条件の影響を受けやすく、女性はキャリアである可能性が高くなります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーのような多くのX連鎖状態は、生命の初期に男性にとって致命的または衰弱的であるため、母親の側で運ばれます。


環境要因>多因子的条件は、適切な環境要因への曝露から生じる。
遺伝子検査の現在の方法は、突然変異した遺伝子の存在に基づいて、ある種の癌などの状態を発症する個体の傾向を検出することができる。突然変異した遺伝子を有する個体は、これらの状態を発症するリスクが高いが、適切な外的な影響がなければ、その病気は活性化しない。例えば、心臓病は、食生活不良や運動不足などの外的要因がそれを促進しない限り、顕在化しない多因子性疾患です。