病気の遺伝的基盤

ジーンは、人間のための青写真に類似した特定のDNA配列である。
ヒトゲノムには22,000種類以上の遺伝子が含まれています。各遺伝子は、体の機能の大部分を占めている特定のタンパク質と分子をコードしています。遺伝子が突然変異すると、青写真が変化します。通常は悪化し、病気が結果になります。遺伝子疾患の5つの主要なタイプは、染色体、単一遺伝子、ミトコンドリア、体細胞突然変異および多遺伝子である。染色体異常

染色体は、束ねられたDNAからなる構造体です。ヒトには23の対の染色体があります。ダウン症候群は、転座（染色体構造の異常）が染色体21で起こった染色体障害の一般的な例です。



単一遺伝子障害

単一遺伝子障害またはメンデリア障害と同様に、単一遺伝子障害は、単一遺伝子のヌクレオチド配列に生じる突然変異によって引き起こされる。突然変異した遺伝子は、意図された機能を果たさない不正なタンパク質を生成する。一遺伝子異常の例には、鎌状赤血球貧血およびハンチントン病が含まれる。


ミトコンドリア障害

希少遺伝的障害が進行する限り、ミトコンドリア遺伝子障害は、ミトコンドリアDNAの突然変異。このタイプの障害の例は、多発性脊椎症型の障害および神経障害である。



体細胞突然変異（体細胞突然変異）

<体細胞性突然変異体は体を指す。突然変異は任意の細胞のDNA生殖細胞（精子と卵）には存在しません。したがって、それらは次の世代に渡されません。


多遺伝子疾患

複数の遺伝子および環境要因の変異の組み合わせによって多病原性多遺伝子疾患とも呼ばれます。良い例は乳がんです。乳がんを獲得する感受性に影響を与える遺伝子は、複数の染色体上に存在し、その影響は毒素への暴露などの環境要因に関連しています。その他の例には、アルツハイマー病、糖尿病、心臓病などがあります。