ハンチントン病の定義

ハンチントン病は、通常、中年に発生し、神経変性疾患である。
西ヨーロッパ系の人々の方がアジアやアフリカの人々よりも頻繁に発生します。病気の最も有名な犠牲者の中には、13年間病気に苦しんで1967年に死亡したフォークシンガーWoody Guthrieがいました。歴史

ハンティングトン病は、Robley Duglinsonの「Practice of Medicine」の1842年の手紙に最初に記述されました。その前に、病気にかかった人々は、しばしば霊魂や魔女に憑依されていると非難されました。彼らはしばしば追放された。
1846年までに、チャールズ・ゴーマンは、この病気に関連する症状が、特定の地域の多くの人々に影響を与えているように見えることに気づいた。ヨハン・クリスチャン・ルンドは、1860年にジェファーソン医科大学で働いていて、1872年にジョージ・ハンティングトンが最初の完全な説明をしている間、病気の最初の記述を作成しました。

ハンティントンズ疾患は特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 Huntingtin遺伝子で知られているこの遺伝子は、タンパク質ハンチンチンの遺伝コードを提供する。
この突然変異は、脳の特定領域を損傷する様々な形態のタンパク質を引き起こす。ハンチンチン遺伝子が突然変異した場合、その遺伝子が支配的であり、あなたのハンチンチン遺伝子のいずれかが突然変異した場合に疾患が生じる。あなたの親にハンチントン病がある場合、あなたは病気を発症するのに十分な長生きであれば、その遺伝子を継承する50％の変化があります。


症状

ハンチントン病の主な症状は舞踏病です。舞踏病はまた、舞踏病であり、不随意運動を引き起こす状態である。注意すべき最初の症状は、通常、歩行時の協調の欠如と不安定な歩行である。
病気が進行するにつれて、舞踏病が現れはじめ、体の動きがぎくしゃくします。舞踏病と並んで、精神的能力が低下し、行動や精神の問題が増えています。肺炎、心臓病または身体的傷害による合併症は、症状の発症から20年以内に致命的な状態になることが通常あります。

ハンチントン病の症状が現れたとき診断はしばしば身体的症状に基づいて行われる。特に遺伝病の家族歴がない場合、遺伝学的検査を用いて診断を確認することができる。 MRIおよびPETスキャンを用いて、脳の活動に変化があったかどうかを判定することができる。
診断は、多くの場合、追加の診断検査を注文する前に、患者の個人的、家族および病歴について質問する神経科医によって行われる。



ハンティングトン病は、治癒します。しかし、患者が症状を管理し、疾患の重篤度を軽減するのに役立つ治療法があります。テトラベナジンはしばしば舞踏病を軽減するために処方され、2008年に米国でこの使用が承認されました。神経弛緩薬およびベンゾジアゼピンは、この目的のために処方されることもあります。 SSRIおよびミルタザピンなどの精神医学的薬物療法は、しばしば精神医学的症状を伴うために処方される。
ハンティントンの犠牲者が症状を管理するのに役立つように、身体的および言語療法も使用され始めています。