遺伝的変異症

遺伝的変異疾患は、国立衛生研究所によるDNA内の遺伝子の改変によって引き起こされる。
いくつかの遺伝的変異疾患は、喫煙などの環境要因によって引き起こされ、他の遺伝子変異疾患はランダムに発生する。他の遺伝病は、出生時に遺伝し、世代から世代に伝えられている。遺伝的変異疾患の病歴を持つ家族は、将来の子供が遺伝的変異疾患を有するかどうかを決定するために遺伝子検査を行うことができる。遺伝的変異疾患の最も一般的なタイプには、アンジェルマン症候群、セリアック病、カナバン病、ダウン症候群、血友病などがあります。エンジェルマン症候群

国立精神障害学研究所によると、アンジェルマン症候群は深刻な発達遅延を引き起こす遺伝的変異疾患です。
子供がアンジェルマン症候群で生まれた場合、話す方法や歩く方法を学ぶことはできません。アンジェルマン症候群の子供が最初に生まれたときには正常に見えるが、年齢とともに6〜12ヶ月後に発達遅延が明らかになる。治療はなく、アンジェルマン症候群の人はしばしば発作薬を必要とします。彼らはしばしば正常な寿命を持っています。


セリアック病

メイヨークリニックによると、セリアック病は出生時に遺伝する自己免疫疾患です。セリアック病の人々がグルテンを含む食品を食べると、小腸内の免疫システムが引き起こされます。
これは小腸の表面に損傷を与え、後に特定の種類の栄養素を吸収することを極めて困難にする。セリアック病の症状には、間欠性下痢、腹部平滑筋、およびメイヨークリニックによる鼓脹が含まれます。


Canavan病気

Medline Plusは、出生時に遺伝する常染色体劣性形質。カナバン病を患っている人には、アスパトアクチラーゼとして知られている酵素が欠けており、脳内にN-セチルアスパラギン酸として知られている物質が蓄積します。結果として、白い脳の物質が悪化し、最終的には死に至る。



ダウン症候群

メイヨークリニックによれば、ダウン症候群は、 46個の遺伝子の代わりに47個の個体があると、精神遅滞、発達遅延、および他の問題を引き起こす。すべての重度の学習障害のうち、ダウン症候群は子供の間で最も一般的です。 700〜800人の子供のうち約1人がこの状態で生まれる。メイヨークリニックによると、症状には、顔の特徴が平坦で、頭が小さく、上向きに傾く目、珍しい形の耳、貧弱な筋肉の緊張、短い指、過度の柔軟性などがあります。



血友病

Mayo Clinicは血友病が血栓を形成する身体の能力に影響を及ぼす遺伝的障害であると説明しています。血液凝固は血餅が出血を止めるために必要であるため、非常に重要です。血友病患者は病気のない人よりもずっと長い時間出血するでしょう。血友病は人生全体を通して続く病気ですが、適切な治療をすれば、血友病患者は長く生きることができます。