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嚢胞性線維症についての事実

     編集:病気

嚢胞性線維症は、肺および胃腸管に影響を及ぼす遺伝性障害である。
遺伝的欠損は、肉体に粘液、消化液、汗、唾液が発生し、肺や膵臓の機能を妨げます。嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子の発見は新しい治療法を開発するのに役立っているが、今日まで治療法は存在しない。症状は

メリーランド大学メディカルセンターでは、嚢胞性線維症の症状には、生後1〜2日目に再発性呼吸器感染、成長の遅延、疲労、塩分のある皮膚、


診断

嚢胞性線維症のほとんどの人は2歳までに診断されます。患者の汗に高濃度の塩を検出する汗検査は、主要な診断検査です。嚢胞性線維症の遺伝マーカーの血液検査は、診断を確認することができます。




嚢胞性線維症の治療には、投薬、特殊飼料、ビタミン補給、酵素治療とおそらく肺移植


予後

嚢胞性線維症の患者は、今日平均寿命が35年です。メイヨークリニックでは、合併症には頻繁な呼吸器感染症、重度の栄養不足、糖尿病、男性の不妊が含まれていると報告されています。


遺伝子検査

<赤ちゃんを持つことを検討している線維化の人々は、欠損遺伝子のキャリアであるかどうかを調べるために、遺伝スクリーニングを行うことができる。このオプションは、医師と相談することができます。



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