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鎌状赤血球症の遺伝学は何ですか?

     編集:病気

鎌状赤血球貧血とも呼ばれる鎌状赤血球症は、赤血球に影響を及ぼす遺伝性疾患です。
赤血球に酸素を透過する異常な形態のヘモグロビンを生成します。異常なヘモグロビンが一緒に付着すると、赤血球が伸びて内部の詰まりを引き起こします。常染色体劣性症

鎌状赤血球病は常染色体劣性である。言い換えれば、病気になるためには、子供は2つの異常な鎌状赤血球遺伝子を持っていなければなりません、それぞれの親から1つです。


ゲノム

欠陥のある鎌状赤血球遺伝子ヘモグロビン - ベータの遺伝子であり、鎌状赤血球症の変異はヘモグロビン-Sを産生する。



遺伝子治療

<鎌状赤血球症の治療法の1つは、ヘモグロビン - ベータ遺伝子の正しいコピーを患者の骨髄に注入することです。 2009年現在、米国の8万人が鎌状赤血球病を抱えています。さらに、アフリカ系アメリカ人の8%とヒスパニック系アメリカ人の1%が鎌状赤血球病のキャリアであり、鎌状赤血球変異を持つ染色体を1つ持っていることを意味します。

楽しい事実

< p>鎌状赤血球病のキャリアである人々は、マラリアに遺伝的に耐性があります。



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