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アーミッシュの遺伝的疾患

     編集:病気

アーミッシュは、ペンシルベニア州とオハイオ州の田舎に住んでいるグループで、伝統的なグリッドの存在のために近代的な便利さと文化を拒否する方法として有名です。
彼らの文化は深く孤立しており、アムーシズムのコミュニティを構成する異国人ではなく、家族と一緒になっています。このため、Amish遺伝子プールは小さく、変異はほとんどありません。外界からの隔離は、Amishの間で特定の遺伝病を引き起こす遺伝子の増殖を引き起こしている。 SIDS

乳幼児死亡症候群(SIDS)は、他の健康な幼児の突然の予期せぬ死を引き起こすが、どの人口にも影響を及ぼす可能性のある状態です。しかし、アーミッシュ人口は、SIDSの死亡率が一般人口よりも高い。
科学者たちは、SIDSに罹患したAmishの子供にはChromosome 6の遺伝子突然変異を突き止めました。 TSPYLと呼ばれるこの遺伝子は、「軽いスイッチのように作用する」ようである。それがオフになると、子供はSIDSで死亡する傾向があります。これはアーミッシュ患者の治療だけでなく、全体的なSIDS研究の手掛かりです。


コーエン症候群

コーエン症候群は、知的障害、小さな頭、独特の顔の特徴によって遅れることがあります。コーエンを持つ世界中の100人の大部分は、オハイオ・アーミッシュの人口に見られます。
オハイオ・アーミッシュの人口には、コーエンの人が十数人います。より多くの症例がコミュニティで記憶されるが、個人が死亡したために公式に診断されない。コメーン症候群は、少数民族間の結婚がどのようにして希少な遺伝性疾患の蔓延につながる可能性があるかを示しています。


クリグラー・ナジャール症候群

クリグラー・ナジャールシンドロームは世界で約100件しか知られていない非常にまれな遺伝性疾患であり、その20%はペンシルバニア・アーミッシュで見られる。この障害を持つ個人は、血液中の特定の廃棄物を分解することができず、結果として血液毒性が生じる。
これは、その被害者のための脳の損傷と死につながる可能性があります。治療法はありませんが、治療は患者を明るい青色の光に1日あたり10〜12時間暴露することです。これは高価なだけでなく、電気を持たないアーミッシュのコミュニティで維持することは不可能です。


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