難聴の遺伝検査

遺伝子の驚くべき変化は、多くの異なる種類のヒト障害の原因です。
これらの遺伝子は、母親と父親から継承され、偶然突然変異の結果生じる。遺伝病は通常症状から診断することができますが、遺伝子検査は特定の疾患の根本原因を調べるために重要です。遺伝的要因

難聴と他のコミュニケーショナル障害の研究所によると、毎年ろう者に生まれた4,000人の乳児のうちの半分が遺伝性障害を有する。残りの症例は非遺伝的または未知のいずれかである。遺伝的事例のうち70％は劣性形質（2つの劣性コピーを継承する必要があることを意味する）に起因し、15％は優性形質（1つの支配的コピーのみを必要とする）に起因し、残りの15％は他の形態の遺伝を含む。
難聴の幼児の90％は、聞くことができる両親に生まれています。


非症候性および症候群

遺伝的難聴は、大きく2つに分類できます。すべての遺伝的原因の3分の2を占める非症候性難聴は、他の徴候や症状と関連していません。シンドロームの難聴は、他の3分の1を構成し、それは身体の他の部分に異常を伴う。

病気のためのセンターによるとコントロールと予防、遺伝子GJB2遺伝子聴力損失の最大の原因です。これは、Connexin 26と呼ばれるタンパク質をコードしています。
このタンパク質は、耳の蝸牛内の脳内の信号を神経に伝達するのに役立ちます。聴力消失の遺伝的原因は400以上知られていますが、GJB2単独では、すべての劣性症例の約半分、難聴の完全症例の3分の1が原因と推定されています。


遺伝的検査

GJB2は本質的に非症候性です。残りの非症候性症例は、13個の優性遺伝子および8個の劣性遺伝子によって引き起こされる。遺伝学的検査は、これらの領域をシーケンシングして、難聴を引き起こした特定の変化を発見することを含む。どの遺伝子が機能に寄与しているかを知ることは非常に重要です。
なぜなら、研究者は遺伝子コードの偏差がどのようにタンパク質の働きを妨げる可能性があるのか​​を知る必要があるからです。ミトコンドリアDNA

<細胞の核内に見出されるが、多くの症候性障害はミトコンドリア状態である。これらの条件は、核ではなくエネルギーが産生されるミトコンドリアで見出されるDNAの試験に由来し、関与する。ミトコンドリアDNAは、母親からのみ授与され、父親からは何ら受け継いでいません。