ハンチントン病の検出

ハンチントン病またはHDは、脳細胞の変性をもたらす遺伝性疾患である。
最初は、脳の中心に位置する基底核が影響を受ける。脳のこの部分は協調運動を助けるので、その変性は制御されない運動につながる。過敏な気分も経験する。脳の外層または皮質が冒された病気の進行段階では、知的能力の喪失が起こり、最終的に死に至る。発症前症候群の検出は可能ですか？

ハンチントン病は遺伝性進行性疾患です。 HD遺伝子は染色体4に位置しています。これは、この疾患に罹患している親がHD遺伝子を介して子供に渡すことができることを意味します。実際、そのような親の各子孫は、HD遺伝子を獲得する確率が50％である。
この遺伝的障害は、あなたがこの疾患と診断された人の血縁者であれば、遺伝子検査を受けて、無症状で検出されます。


どのように予兆検出が行われますか？

症状が現れる前にハンチントン病を検出するために人のDNAを検査することは、HD検査センターで血液サンプルで行うことができます。そのようなテストを受けるかどうかは、個人的な決定です。テストの肯定的結果がうつ病と失望の感情を引き起こすことが観察されたので、プレテストとテストカウンセリングの後に行う方がよい。臨床医は、この障害に罹患するリスクのある未成年者の検査をサポートしていません。
結果は秘密にする必要があります。しかし、妊娠前に実施されたHDの前症候群の遺伝子検査は、再現するかどうかの重要な決定に役立ちます。出生前検査の手順は、胎児のHD遺伝子の存在を判定するのに役立ちます。


症状の根拠に基づいた検出

ハンチントン病には微妙なチックや痙攣、説明できない気分の変化、過敏性、うつ病、不器用になるだけでなく、遅くて滑らかな発語が含まれる。これらの症状は、脳細胞がHD障害による劣化の初期段階にあることを示している。物理的および神経学的検査は、HDを検出するのに役立ちます。
明確なHD症状を示し、その疾患の家族歴が明確である人は、確かな遺伝子検査が提供されます。


HDの家族歴が不明の場合の検出

HDの症状を示したが、その病気の明確な家族歴を持たない人のために、血液サンプルに対して遺伝子検査を実施して、HDに対するIT-15遺伝子の明確な突然変異が起こったかどうかを調べなければならない。親のDNAも検査されます。


その他の有用な診断ツール

CTスキャンまたはコンピュータ断層撮影は、コンピュータを使用して脳の内部イメージを生成すること。
これらのスキャンは、脳の被殻および尾状核の収縮ならびにHD患者に共通する脳室または脳腔の拡大を明らかにすることができる。これらのスキャン結果は決定的なものではありません。 MRIまたは磁気共鳴イメージングおよびPETスキャンまたは陽電子放射断層撮影法は、HD用の他の診断ツールです。