サイン&ポルフィリアの症状Cutanea Tarda

ポルフィリン症の様々な形態のうち、ポルフィリン症が最も一般的です。
米国ではポルフィリン症登録はありませんが、米国のPCT患者数は25,000〜50,000人に1人と推定されています。世界的には、ヨーロッパやアフリカの一部で被害者の数が最も多い。 PCTは性別と人種の両方に影響を与えます。定義

PCTは慢性の常染色体優性疾患である。それは日光に敏感な皮膚と大量の尿中のウロポルフィリンの2つの特徴によって特徴付けられる。それはしばしば散発的および家族性の2つのタイプに分類される。散発的に、URODのウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ（UROD）欠損は、肝細胞（肝臓）においてのみ起こる。
散発的な形態（PCT症例の約80％を占める）は遺伝性ではないようである。家族内では、体全体にURODが発生します。症例の約20％を占める家族性の形態は遺伝性である。 URODは、血液の赤色色素の合成を伴う肝臓のヘム（血液）合成酵素である。この酵素の活性が低いと、肝臓にポルフィリンが蓄積する。これは、次に、血液によって皮膚に運ばれる過剰生成されたポルフィリンの皮膚損傷を引き起こす。


症状と症状

通常、症状が最初に現れる成人期に。手の顔、耳、前腕、背中は特に敏感で、最初に兆候を示すことがあります。
日光にさらされたこれらの部位では、慢性の潰瘍性病変が形成され、液体で満たされた水疱として始まる。比較的軽傷で傷口が発症することがあります。水疱が治癒すると、嚢胞が形成されることがある。育毛の変化（顔の毛の増加）および着色も指摘され得る。目の周りの皮膚は、しばしば、斑があり、褐色のパッチを発する。場合によっては、皮膚が機械的に脆くなり、他の場合には（特に首、顔および胸部の）パッチが硬化することがある。尿は通常、通常より暗く、赤みを帯びた色または茶色の外観を有する。重度の症例では、爪床から爪を分離することができます。


原因

頻繁に肝炎ウイルス感染はPCTと関連しています。しかし、PCTの根底にある原因は、肝臓のヘム合成の重要なポイントの間、UROD活性に関連したままである。この障害はまた、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染と関連している。最後に、1つまたは2つの遺伝性ヘモクロマトーシス遺伝子が存在するという遺伝的関連性の証拠があります。

慢性状態と同様に、医師の治療は助言された。しかし、病状を管理するために患者ができることがあります。
PCT患者は、アルコール、鉄サプリメント、日光への曝露、およびエストロゲンおよび塩素化環状炭化水素（農薬に含まれるものを含む）を避けることによって、フレアアップを最小限に抑えることができます。 PCT患者は、できるだけ日焼け止めや隠蔽などの簡単な予防措置を講じることもできます。ジヒドロキシアセトンを含む日焼け止めクリームを使用しても、太陽の光線を遮断するのに役立ちます。鉄過剰の問題に対処するために、医師は、静脈穿刺法で患者を治療することがあります。血液（典型的にはパイント）。このプロセスは、患者が境界性貧血になるまで一般的に繰り返される。
また、PCTとC型肝炎の関係により、医師はその患者にC型肝炎を治療する可能性があります。クロロキンとヒドロキシクロロキン（マラリアを治療するために使用される薬剤）は、医師が処方する可能性がある他の薬です。

ポルフィリン症は、一般的に急性（肝性）または皮膚性（赤血球生成性）のいずれかとして分類されます。急性ポルフィリン症は、主に神経系に影響する。皮膚に影響を及ぼす物理的症状に加えて、腹痛、嘔吐、発作、幻覚およびパラノイアが起こり得る。関連する疼痛は、急性および慢性の両方であり得る。皮膚ポルフィリアでは、皮膚は主に罹患しており、腹痛はない。
腹痛の欠如は、ポルフィリン症の皮膚形態を急性形態から区別するための重要な要素です。