トゥールーズ・ロートレック症候群

皮膚軟骨症は、脆い骨および短い身体によって特徴付けられる、まれな遺伝病です。
平均してこの病気の成人男性は、4フィート、1インチよりも大きく成長することはめったにありません。ピクノソゾー症は、トゥールーズ・ロートレック症候群（Toulouse Lautrec Syndrome、TLS）としてよりよく知られている。 19世紀フランスの画家Henri de Toulouse-Lautrecにちなんで命名されました。トゥールーズ・ロートレックの両親は、フランスの貴族の密かに編みこんだ世界に生まれました。トゥールーズ・ロートレックの健康問題は、近親交配の世代の結果でしたが、それはありました。
TLSの継承はどうですか？

Toulouse Lautrec症候群は常染色体劣性疾患です。常染色体劣性は両親が遺伝子のキャリアでなければならないことを意味する。彼らはその遺伝子を子孫に渡す必要があります。 TLSのいくつかの合併症

<トゥールーズ・ロートレック症候群骨構造の発達脆弱な骨を引き起こし、正常な身長の発達を変えることに加えて、患者は骨の肥厚、短い指、遅い発達および赤ちゃんの歯の遅延の損失を有することもある。大人の歯が欠けているかもしれません。厚く脆い骨は簡単に壊れます。
指の襟骨および遠位の指骨は、時間の経過とともにゆっくりと劣化する可能性がある。脊髄は、脊柱の湾曲または脊柱側弯症を発症し得る。 TLSはまた、頭蓋骨の顔および頭頂部の骨の発達に影響する。


寿命予測

リソソーム病検索の非表示および探索基盤によると、トゥールーズロートレック症候群の人の平均寿命は正常です。適切な医療と歯のケアは、患者の生活の質を大幅に向上させます。


TLSの治療

TLSを治療する治療プロトコルはありません。
治療とケアは、全体的な健康状態を維持し、それが影響を及ぼす病気の合併症を治療することを含む。骨の脆弱性のために、TLSを患う人々の主な合併症は骨の骨折です。全体的な健康状態を維持するためには、早期に骨折を軽減または予防することが重要です。口腔衛生や歯科治療は、冒された個人の全体的な健康を維持する上でも重要です。高さはトゥールーズ・ロートレック症候群の影響を受けるので、ヒト成長ホルモンはTLSの治療に考慮され得る。いくつかの個人は、最終的には、その運動性を維持するために松葉杖や車椅子を使用する必要があります。



Life of Quility of Life

Toulouse Lautrec Syndromeは、いくつかの生活領域の質。例えば、TLSを持つ個人は、接触スポーツに参加しないように勧められます。しかし、その最も有名な人物、アンリ・ド・トゥールーズ・ロートレックは、その日の社会で完全に活躍する画家になりました。