サラセミアの原因は何か？

タラセミアは、ヘモグロビン（Hb）合成の障害によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性血液疾患のグループです。
サラセミアは、赤血球（RBC）破壊を伴う溶血性貧血をもたらし得る。重症度は、無症状の形態から生命を脅かす疾患まで及ぶ。この病気は遺伝性であるため、クラスターで発生し、アフリカ、地中海または東南アジアの祖先を持つ人々に最もよく蔓延しています。ヘモグロビンとは何ですか？

Hbは鉄含有金属タンパク質です。正常な成人では、メタロプロテインはHbの4つの球状サブユニット（2つのアルファサブユニットと2つのベータサブユニット）から構成され、それぞれヘム基を保有しています。次に、各ヘム基は、1つの酸素分子に結合する1つの鉄原子を担持する。
合計で、1つの成人ヒトHbタンパク質は、典型的には4つの酸素分子を運ぶ。


ヘモグロビンの役割Hbは酸素を肺から身体組織に輸送し、細胞使用のために酸素を放出する次いで、組織内で生成された二酸化炭素を肺に戻して吐き出す。 Hbの構造と機能の変化は、貧血を引き起こすRBCを破壊する可能性があります。


遺伝的変異

4つの遺伝子（各親から2つ）は、正常αグロブリンのレベル、および2つの遺伝子（各親からの1つ）は、正常レベルのβグロブリンにとって不可欠である。
球状サブユニット遺伝子の突然変異は、タンパク質の構造および機能を変える可能性がある。サラセミアの2つのカテゴリーは、α-サラセミアおよびベータ - サラセミアであり、突然変異のために産生されないグロブリン鎖によって記載される。通常、金属タンパク質がその独特の形状に折り畳まれると、各αサブユニットはβサブユニットと対になる。サラセミアでは、正常に生成された成分の過剰は、赤血球を蓄積し、破壊する。この疾患の重篤度は、変異している遺伝子の数に依存します。



アルファ - サラセミア

1つの変異したアルファ - グロブリンを有するアルファ - サラセミアの最も軽い形態個体は突然変異した遺伝子を子孫に渡すことができる。 2つの突然変異遺伝子を有するより軽い形態は、無症候性であり得、軽度の貧血を引き起こし得る。スペクトルのもう一方の端では、3つの変異α-グロブリン遺伝子が、ヘモグロビンH疾患と呼ばれる重篤な貧血をもたらす。 4つの変異したαグロブリン遺伝子はアルファ・サラセミア・メジャーを引き起こす。
ベータ・サラセミア


ベータ・サラセミア


ベータ・サラセミアベータ・グロブリン1つのβグロブリン遺伝子が変異すると、ベータ・サラセミアは通常は無症候性である。 2つの変異βグロブリン遺伝子は、輸血および鉄キレート療法を必要とするサラセミア中間培地またはサラセミアのいずれかを引き起こし得る。サラセミアメジャーは命を脅かす可能性があります。