編集：病気
網膜色素変性症の発症を観察する。最初の症状は通常、夕暮れや霧のような低い光条件で作業を行うことが難しいです。患者は明暗の調整に長期間を要することもあります。
<2>色素性網膜炎のその後の症状を記録します。周辺視力の喪失はしばしば無症状であるが、患者はトンネル視力を経験することがある。その他の症状には、家具への突入、スポーツの難しさ、連続的な光の点滅などがあります。
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眼科検査を実施する。
視力は、20/20から疾患の後期にかけて盲目の近くまで様々であり、ほとんどの成人患者は、後嚢下白内障を有する。他の重要な発見は、骨の棘突起、蝋状の蒼白と網膜細動脈の減弱を伴う視神経である。
<4>他の診断を排除するための実験を行う。梅毒およびトキソプラズマ症は、色素性網膜炎によく間違われている感染性の物質である。色素性網膜炎となる可能性がある追加の疾患には、白血病、萎縮性萎縮症、ケーンズ・セイヤー症候群およびレムサム病が含まれる。
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色素性網膜炎の診断を確認するための画像検査を行う。
網膜電図（ERG）は、軽度の視細胞受容器障害をも検出できるので、網膜色素変性症の最も重要な検査である。 ERGはまた、網膜の桿体および錐体機能を測定することができ、通常、幼児期までに異常である。コーン機能の重度の喪失は特徴的であり、様々な度合いのロッド機能の喪失を伴う。
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