多発性嚢胞腎診断

多発性嚢胞腎疾患（PKD）は、嚢胞が腎臓上に形成され、正常な腎機能を妨害する場合に発生します。
PKD基金によれば、米国の500人に1人がこの遺伝病を抱えている。治療は、疾患の進行を抑制するために透析または腎臓移植が必要な場合があるが、疾患の症状を抑制することを目的としている。身元確認

腎臓は、上腹部の後ろに位置する2つの豆の形をした臓器です。腎臓は血液から老廃物や過剰な体液を除去し、血圧や赤血球の産生を調節するホルモンを産生します。あなたがPKDを持っていると、両方の腎臓に液体で満たされた嚢胞が形成されます。時間が経つにつれ、嚢胞は拡大して腎臓を押すため、腎臓の正常な機能に支障をきたす瘢痕を引き起こす。


症状PKDの症状は、腎臓または尿路感染症頻尿、血尿、高血圧、背部または側部の痛み、頭痛、腹部の拡大、心臓弁の問題および腎臓結石が挙げられる。病気が進行すると、嚢胞が肝臓または膵臓上に形成され、腎臓が機能しなくなることがあります。病気の初期段階では、腎臓の問題の徴候や症状はないかもしれません。

元気腫性嚢胞腎と呼ばれていた常染色体優性PKD疾患は、この疾患の最も一般的な形態である。腎臓および泌尿器科疾患情報クリアリングハウス（NKUDIC）によれば、この形態のPKDを有する人々は、30歳から40歳の時に通常症状を発症する。
あなたの両親の1人に常染色体優性PKDがある場合、病気を発症する確率は50％です。常染色体劣性PKDは、出生直後にしばしば診断される疾患のより稀な形態である。両方の両親がこの形のPKDの遺伝子を持っていれば、病気にかかってしまうリスクは各妊娠で25％です。


診断

PKDは通常非常にゆっくりと進行します。定期的な血液検査と尿検査では初期段階で異常が検出されないことがあります。嚢胞の長さが約1/2インチになると、それらは画像検査で検出することができる。嚢胞は、超音波検査を用いて検出することができる。検査中、音波を発する杖が腹部を通過し、腎臓および嚢胞の画像を生成する。
磁気共鳴イメージング（MRI）およびコンピュータ断層撮影（CT）スキャンもまた、腎臓の画像を得るために使用することができる。 30歳までに少なくとも2つの嚢胞が各腎臓に存在し、PKDの家族歴がある場合、NKUDICによると、医師は常染色体優性PKDを確認することができます。

遺伝的検査

親がPKDを持っている場合、PKDを発症するかどうかを決定するために遺伝子検査を受けることを医師が示唆することがあります。血液サンプルを使用して、この疾患を引き起こす遺伝子突然変異を試験する。
血液検査は病気であることを示すことができますが、検査では最終的に経験する症状の重篤度を予測することはできません。 PKDを持っている家族に腎臓を寄付することを検討している場合は、遺伝的検査が必要になることがあります。