疾患リスクの遺伝学的検査

遺伝検査は、医師や研究者が疾患やその他の医学的合併症を引き起こす可能性のある遺伝子疾患を検査するために使用する先進的な診断技術です。
遺伝学的検査は、DNA分子の直接分析によって、または酵素、タンパク質、および染色体を試験することによって行うことができる。遺伝子検査は、医師が病気を診断し、正しい治療を提供し、壊滅的な病気の子供を抱えるリスクを両親に知らせるのに役立ちます。どの病気の検査が可能ですか？

数千もの病気の検査があります。遺伝学的検査施設および利用可能性の詳細については、公的に資金提供された遺伝遺伝学的ウェブサイトであるGeneTests（参考文献1参照）にお問い合わせください。
アルツハイマー病、血友病、ハンチントン病、鎌状赤血球症、ティモシー症候群などの壊滅的な病気は、検査が存在する多くの病気の一つです。

米国での遺伝子検査規制されていない。遺伝子検査の精度や信頼性を測定するための規則やガイドラインはありません。これは、遺伝子検査は食品医薬品局（FDA）によって規制されていないサービスとして検査所で検討されているためです。残念なことに、一部の企業では、病気の検査だけでなく、食品、ビタミン、薬などのカスタマイズに役立つテストキットを市場に投入するために、このようなコントロールの欠如を利用しています。
これらは、あまり言い表せない疑いのある主張です。これらのキットの1つを購入しようと考えている場合は、まずその信頼性と有用性を確認してください。



遺伝子検査は遺伝子検査の費用が$ 200から$ 3,000です。

遺伝子検査の費用は$ 200〜$ 3,000です。保険会社は通常、遺伝子検査をカバーしていません。彼らがそうした場合、彼らは結果へのアクセスを望むでしょう。遺伝情報非差別法に関する法律が不完全で不明確であるため、あなたがそれに満足しているかどうかを判断する必要があります（現在の法律のリストについては、参考文献4を参照してください）。



< p>遺伝子検査は効果的な研究と診断ツールです。しかし、科学的なツールのように、それは完璧ではありません。検査室での作業中に、汚染や誤認によってエラーが発生する可能性があります。また、疾患関連変異の原因と効果に関連する疑問もある。特定の疾患関連突然変異の陽性試験は、医師に疾患に罹患するリスクが高いことを示している。しかし、それは必ずしも個体が必ずしも病気になるというわけではありません。


胚をスクリーニングする胚は母親の子宮に移植する前に検査することができます。

医師はPGD検査で胚を検査することができます（着床前診断）。
この試験は、それらがインビトロ受精に使用される前に、遺伝子欠損の胚をスクリーニングする。それは医師に、母親の子宮に突然変異のない胚のみを移植する選択肢を与える。